Ди Джордж синдромунун негизги себеби эмнеде?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47

Ди Джордж синдромунун себептери

Ди Джордж синдрому болуп саналат себеп болгон 22q11 жок кылуу деп аталган көйгөй менен. Бул жерде адамдын ДНКсында кичинекей бир генетикалык материал жок. Болжол менен 9 (10%) учурда, кош бойлуулукка алып келген жумурткада же спермада ДНКнын биттери жок болгон.

Мындан тышкары, Ди Жорж синдрому кантип тукум кууйт?

Ди Джордж синдрому адатта 30дан 40ка чейин өчүрүлгөндүктөн болот гендер ортосунда хромосома 22 22q11 деп аталган жерде. 2. Болжол менен 90% учурлар жаңы өнүгүү учурунда жаңы мутациядан улам пайда болот, ал эми 10% ы тукум кууган адамдын ата -энесинен.

Ошондой эле, Ди Джордж синдрому бар адам кадимкидей жашай алабы? Ди Джордж синдрому оор генетикалык болуп саналат тартипсиздик бул төрөлгөндө байкалат. Эң жаманы, ал алат натыйжасында жүрөк кемтиги, окуудагы кыйынчылыктар, таңдайдын жаракасы жана башка көптөгөн көйгөйлөр пайда болот. Бирок, баары эле катуу жабыркабайт жана бул оору менен ооруган адамдардын көбү кадимкидей жашай берет созулат.

Дигорж синдрому адамга кандай таасир этет?

Ди Джордж синдрому адатта хромосомалык оору болуп саналат таасир этет 22 -хромосома. Бир нече дене системалары начар өнүгөт жана медициналык көйгөйлөр болушу мүмкүн, жүрөк кемтигинен тартып жүрүм -турумдук көйгөйлөргө жана таңдайдын жыртыгына чейин. Шарт 22q11 деп да аталат. 2 жок кылуу синдрому.

Ди Джордж синдрому өлүмгө алып келеби?

Бул олуттуу, потенциалдуу өлүмгө алып келүүчү , оор бириккен иммундук жетишсиздикке окшош абал. Бул кээде "толук" деп аталат Ди Джордж синдрому жана, адатта, талмага алып келүүчү катуу кандагы кальцийдин төмөндүгү менен байланыштуу.