Video: Жалпы метаболикалык бузулуулар деген эмне?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Эң көп жалпы булар: афроамерикалыктарда орок клеткалуу анемия. европалык мурас адамдарында муковисцидоз. Меннонит жамааттарындагы клен сиропунун заара оорусу.
Ошентип, зат алмашуунун бузулушу кантип диагноз коюлат?
Мураска калган зат алмашуунун бузулушу төрөлгөндө бар, кээ бирлери пландуу скрининг аркылуу аныкталат. Симптомдор иштелип чыккандан кийин, конкреттүү кан же ДНК анализдери берилет диагноз коюу эң генетикалык зат алмашуунун бузулушу . Адистештирилген борборго (көбүнчө университетте) кайрылуу туура болуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатат диагноз.
Ошо сыяктуу эле, зат алмашуу ооруларынын мисалдары кайсылар? Мисалдар төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия.
- Гаучер оорусу.
- Хантер синдрому.
- Краббе оорусу.
- Зыян оорусу клен сиропу.
- Метахроматикалык лейкодистрофия.
- Митохондриялык энцефалопатия, сүт ацидозу, инсульт сыяктуу эпизоддор (MELAS)
- Niemann-Pick.
Мындан тышкары, бардык зат алмашуу оорулары өлүмгө алып келеби?
Эң оор зат алмашуу оорулары болушу мүмкүн өлүмгө алып келүүчү төрөлгөндөн кийин дароо дарыланбаса, башкалары өтө жай жаракат алып келиши же зыян келтириши мүмкүн зат алмашуу кризис өмүрүндө бир гана жолу.
Зат алмашуунун бузулушу деген эмне?
Зат алмашуунун бузулушу . А. зат алмашуунун бузулушу денеде анормалдуу химиялык реакциялар норманы өзгөрткөндө болушу мүмкүн зат алмашуу процесс. Аны ошондой эле тукум куума бир ген аномалиясы катары аныктоого болот, алардын көпчүлүгү аутосомалык рецессивдүү.
Сунушталууда:
Сизде көптөгөн жеке бузулуулар жана шизофрения болушу мүмкүнбү?
Бирок шизофрения менен ооруган адамдардын бир эмес, бир нече жеке мүнөзү бар деген пикир - бул жалпы жаңылыш түшүнүк, дешет адистер. Бирок, адамдардын ар кандай мүнөздөрдү кабыл алуусуна себеп болгон оору бар. Бул көрүнүш диссоциативдүү инсандык бузулуу (DID) деп аталат
Метаболикалык ацидоз үчүн дем алуу компенсациясы деген эмне?
Респиратордук компенсация-альвеолярдык вентиляцияны кыскартуу аркылуу кислота түзүүчү көмүр кычкыл газын кармап калуу аракети, ошону менен метаболизм алкалозуна каршы туруп, рН нормативине кайтарылат
Ар кандай миелопролиферативдик бузулуулар кандай?
Ооруларды камтыйт: полицитемия вера; Миелофиброз
Интегралдык системага кандай жалпы оорулар жана бузулуулар кирет?
Безеткилер тешикчелердин тыгылышын камтыйт, бул инфекцияга жана сезгенүүгө алып келет жана көбүнчө өспүрүмдөрдө байкалат. Бул жерде каралбаган башка ооруларга себореялык дерматит (баштын терисинде), псориаз, суук тийүү, импетиго, котур, уюк жана сөөл кирет
Метаболикалык алкалозду дарылоо деген эмне?
Метаболикалык алкалоз альдостерон антагонисти спиронолактон же башка калийди сактай турган диуретиктер (мисалы, амилорид, триамтерен) менен оңдолот. Эгерде негизги гиперальдостеронизмдин себеби бөйрөк үстүндөгү бездин аденомасы же рак болсо, шишикти хирургиялык алып салуу алкалозду оңдоого тийиш