Video: Кайсы генетикалык оору шишик басуучу гендин мутациясына байланыштуу?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Тукум кууган мутациялар башка эки шишик басуучу гендер , BRCA1 жана BRCA2 үчүн жооптуу тукум куучулук эмчек рагына чалдыккандардын жалпы санынын 5-10% түзөт.
Андан кийин, мутацияланган шишик басуучу гендер менен онкогендер ар кандай мутацияларды алып жүрөбү?
Функциянын үстөмдүк кылуусу мутациялар протоонкогендерде жана рецессивдүү функцияны жоготууда мутациялар ичинде шишик - басуучу гендер болуп саналат онкогендик . А активдештирүүчү мутация протонун эки аллелинин бирөөсү онкоген аны айландырат онкоген , кайсы болот маданияттуу клеткаларда трансформацияны туудурат же рак жаныбарларда.
Ошондой эле билиңиз, p53 генинде мутация болсо эмне болот? Көпчүлүк TP53 мутациялар бир аминокислоталарды өзгөртүү p53 белок нын өзгөртүлгөн версиясын чыгарууга алып келет белок клеткалардын пролиферациясын көзөмөлдөй албаган жана клеткаларда апоптозду козгой албаган мутацияланган же бузулган ДНК. Натыйжада, ДНКнын бузулушу клеткаларда топтолушу мүмкүн.
Ошондой эле билиңиз, эмне үчүн шишик басуучу гендердеги мутациялар рецессивдүү?
Шишик басуучу гендер болуп саналат рецессивдүү клеткалык деңгээлде, демек, эки аллелдин инактивациясы талап кылынат. Бул көбүнчө тарабынан аткарылат мутация бир аллелдин жана экинчи аллелдин жок кылынышы. Акыры кээ бир мутациялар үстөмдүк кылган терс катары иш алып баруу жана натыйжалуу бир окуя эки аллелди тең инактивациялайт.
p53 мутациясы басымдуубу же рецессивдүүбү?
Белгилүү сыяктуу шишикти басаңдатуучу эки хит эрежеден четтөөлөр бар мутациялар ичинде p53 ген продукт. p53 мутациясы катары иштей алат үстөмдүк кылуучу терс, башкача айтканда, а мутацияланган p53 протеин башкалардан өндүрүлгөн табигый протеиндин иштешине тоскоол болот. мутацияланган аллель
Сунушталууда:
Кайсы коду оору процесси менен үзгүлтүксүз байланыштуу деп эсептелгенде, аны бербеш керек?
Оору процесси менен үзгүлтүксүз байланыштуу деп эсептелгенде, симптоматикалык код берилбеши керек. Башка жерде классификацияланган инфекциялык же мите оорудан улам муундардын кыйыр инфекцияларында (Категория M02), кодер негизги ооруну "биринчи кодго" багытталган
Борбордук оору менен өнөкөт оору бирдей мааниге ээби?
Борбордук оору менен өнөкөт оору бирдей мааниге ээ. Eustachian түтүк ички кулактын бир бөлүгү болуп саналат. Энтропион - бул кабактын четинин сыртка бурулушу
Шишик басуучу ген эмнени билдирет?
Шишик басуучу ген, же анти-онкоген, клетканын бөлүнүшү жана репликациясы учурунда клетканы жөнгө салуучу ген. Качан шишикти басуучу ген мутацияланганда, анын функциясы жоголот же төмөндөйт; башка генетикалык мутациялар менен бирге бул клетканын анормалдуу чоңоюшуна мүмкүндүк берет
P53 прото онкогенби же шишик басуучу генби?
Ар кандай рак гендерин аныктоо үчүн колдонулган стандарттык классификация шишик протеин p53 (TP53) шишик басуучу гендин ролуна чектейт. Бирок, азыр көптөгөн p53 мутанттарынын онкогендик белоктордун ролун аткарары талашсыз чындык
Өсүү гормонунун жетишсиздиги генетикалык оору эмеспи?
Балалык кездеги өсүү гормонунун жетишсиздигинин көпчүлүк учурлары өзүнчө учурларда пайда болот жана тукум куубайт. Бирок, ал кээде үй-бүлөдө иштей алат. Өсүү гормонунун жетишсиздигине себеп болгон бир катар гендер аныкталган. Бир туугандар учурлардын 3% тегерегинде жабыркашат