Сиз Tay Sachs оорусунан өлүшү мүмкүнбү?
Сиз Tay Sachs оорусунан өлүшү мүмкүнбү?

Video: Сиз Tay Sachs оорусунан өлүшү мүмкүнбү?

Video: Сиз Tay Sachs оорусунан өлүшү мүмкүнбү?
Video: Tay Sach/ Pediatric life limiting illness charlie blyth bites 2015 2024, Июнь
Anonim

Классикалык инфантиль Tay - Sachs оорусу өлүмгө алып келет оору жана муну менен балдар оору адатта өлүү 5 жашка чейин. Жашы жете элек Tay - Sachs өлүм да өспүрүм куракта же эрезеге жеткенде өлүмгө алып келет. Чоң кишилер үчүн узак мөөнөттүү келечек белгисиз.

Ошо сыяктуу эле, Тай Сакс оорусу менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай болот деп суралат.

Адамдар жашы жете элек формасы менен Tay - Sachs адатта 2 жаштан 10 жашка чейинки симптомдорду көрсөтөт жана көбүнчө өтүп кетет жашы 15. Симптомдорго сүйлөбөө, булчуңдардын карышуусу жана тремор кирет. Жашоонун узактыгы бул формасына жараша өзгөрөт оору , жана бир аз адамдар нормалдуу бар жашоо мөөнөтү.

Ошо сыяктуу эле, Tay Sachs оорусу менен денеге эмне болот? Tay - Сакс оорусу пайда болот качан дене гексозаминидаза A. жок. Бул ганглиозиддер деп аталган нерв ткандарында жайгашкан химиялык заттардын тобун бузууга жардам берүүчү белок. Бул протеинсиз ганглиозиддер, өзгөчө GM2 ганглиозиддери, клеткаларда, көбүнчө мээдеги нерв клеткаларында пайда болушат.

Муну эске алып, Tay Sachs менен ооруган адамдар кантип өлүшөт?

Өлүм курагы көбүнчө пневмониядан 2 жаштан 4 жашка чейин. Өлүм жашы көбүнчө өспүрүм куракта болот, көбүнчө инфекциялардан, кээ бирлери болсо да өлүү алда канча эртерээк. Өнөкөт гексозаминидаза А жетишсиздиги көбүнчө 10 жашка чейин өнүгөт, бирок адамдар кылат сыяктуу көп моториканы жоготпогула Тай менен болгондор - Sachs.

Tay Sachs оорусу кантип өтөт?

Tay - Sachs оорусу болуп саналат тукум кууп өткөн аутосомалык рецессивдүү ыкма. Бул ээ болуу дегенди билдирет оору , адам ар бир клеткадагы жооптуу гендин эки копиясында тең мутация болушу керек. Кош бойлуулукка чейин же кош бойлуу кезинде ата -эненин балалуу болушуна эч нерсе кыла албайт Tay - Sachs оорусу.

Сунушталууда: