Video: Tay Sachs оорусунда лизосомалардын ролу кандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
HEXA гени маанилүү ролду ойногон бета-гексозаминидаза А аттуу ферментти түзүү боюнча көрсөтмөлөрдү берет. ролу мээде жана жүлүндө. Бул ферменттин ичинде жайгашкан лизосомалар клеткалардагы уулуу заттарды талкалоочу жана кайра иштетүү борборлору катары кызмат кылган түзүлүштөр.
Ошондой эле, лизосомалар Tay Sachs оорусуна кандай катышат?
Tay - Sachs аутосомдук рецессивдүү болуп саналат оору 15-хромосомада бир гендин (HEXA) эки аллелиндеги мутациялар менен шартталган. β-гексозаминидаза А. ферментинин альфа бөлүмчөсү үчүн HEXA коддору. Бул фермент табылган. лизосомалар , клетка тарабынан кайра иштетүү үчүн чоң молекулаларды талкалоочу органеллалар.
Кийинчерээк, суроо, Tay Sachs оорусу эмне кылат? Tay - Sachs оорусу (TSD) - бул көбүнчө балдарда пайда болгон, нерв системасынын прогрессивдүү бузулушуна алып келген өлүмгө алып келүүчү генетикалык оору. Tay - Sachs гексозаминидаза-А (Hex-A) деп аталган маанилүү бир ферментинин жоктугунан келип чыгат.
Ошо сыяктуу эле, Tay Sachs кайсы органдарга таасир этет?
Tay-Sachs оорусу-бул прогрессивдүү өлүмгө алып келүүчү генетикалык оору нерв клеткалары ичинде мээ . Тай-Сакс менен ооруган адамдарга конкреттүү нерсе жетишпейт белок белгилүү бир майлуу заттын топтолушуна алып келет мээ -дал ушул топтоо Тай-Сакстын белгилерин пайда кылат.
Тай Сакс оорусуна ким көбүрөөк чалдыгат?
Жыл сайын, болжол менен 16 учур Tay - Sachs болуп саналат Америка Кошмо Штаттарында диагноз коюлган. Ашкенази еврей мурасындагы адамдар (борбордук жана чыгыш европалык) болуп саналат боюнча Жогорку тобокелдик, француз-канадалык/кажундук жана ирландиялык мурастын адамдары ээ деп да табылган ээ the Tay - Sachs ген.
Сунушталууда:
Гольджи аппаратынын жана лизосомалардын эндоплазмалык ретикулумда кандай жалпылыгы бар?
Орой эндоплазмалык тор, Гольджи аппараты жана лизосомалардын жалпылыгы эмнеде? Алардын баары клеткада окшош ролдорду аткарышат. Белок акыркы бара турган жерине иреттөө үчүн жылмакай эндоплазмалык торго жөнөтүлөт. Белок бүктөлүп, анан Гольджи аппаратына ташуу үчүн таңгакталат
Өнөкөт бөйрөк оорусунда медайымдык диагноз деген эмне?
Гемодиализдеги өнөкөт бөйрөк жетишсиздиги бар пациенттерде жыйырма төрт медайымдык диагноз аныкталган, алардын көбү: инфекция коркунучу, ашыкча суюктуктун көлөмү жана гипотермия; булар коопсуздук/коргоо жана тамактануу домендеринде жайгашкан
Tay Sachs үчүн прогноз кандай?
Tay-Sachs оорусу прогрессивдүү нейродегенеративдик оору. Классикалык ымыркай формасы, адатта, 2 же 3 жашка чейин өлүмгө алып келет. Өлүм, адатта, мезгил -мезгили менен болгон инфекциядан улам пайда болот. Ювеналдык формада өлүм көбүнчө 10-15 жашта болот; бир нече жылдык вегетативдик абалдын алдында децеребраттык катуулугу менен
Рак оорусунда сак болуу эмнени билдирет?
Жарымынан көбү симптом тууралуу дарыгери менен байланышмак. Бул алгачкы белгилерге көңүл буруу өтө маанилүү жана онкологдор адамдарга эскертүү белгилерин оңой эле табууга жардам берүү үчүн АБАЙЛА деген кыскартууну колдонушат. Акроним этибарга алынбашы керек болгон жети белгини тааныйт. C: Ичеги же табарсык адаттарынын өзгөрүшү
Өпкөнүн кайсы оорусунда бронхиалдык аба агымы бузулгандыктан дем алуу кыйындайт?
Өнөкөт өпкө оорусу (COPD) өпкөгө акырындык менен зыян келтирет жана дем алууңузга таасир этет. ӨСОАда өпкөнүн дем алуу жолдору (бронхиалдык түтүктөр) сезгенип, куушурат. Алар дем алганда кулап, былжыр менен бүтөлүп калышы мүмкүн