Seckel синдрому деген эмне?
Seckel синдрому деген эмне?

Video: Seckel синдрому деген эмне?

Video: Seckel синдрому деген эмне?
Video: Постковидный синдром. Как быстро восстановить здоровье? 2024, Июнь
Anonim

Секкел синдрому сейрек кездешүүчү аутосомдук рецессивдүү тартипсиздик жатын ичиндеги өсүүнүн артта калуусу, карлик, психикалык артта калуусу бар микроцефалия жана мүнөздүү "канаттуу баштуу" келбет менен мүнөздөлөт (Shanske et al., 1997).

Адамдар дагы сурашат, алгачкы карликтер психикалык жактан начарбы?

ODPDIIге ээ болгондор башка түрлөргө салыштырмалуу кошумча медициналык көйгөйлөргө дуушар болушат, мисалы, чырылдаган үн, микродонтия, кеңири жайылган негизги тиштер, начар уйку режими (алгачкы жылдарда) психикалык өнүгүү, тез -тез оору, дем алуу көйгөйлөрү, тамактануу көйгөйлөрү, гиперактивдүүлүк, алысты көрө албоочулук, мээ

Мындан тышкары, Кокейн синдромуна эмне себеп болот? Cockayne синдрому болуп саналат себеп болгон ERCC8 (CSA) же ERCC6 (CSB) гендериндеги мутациялар аркылуу. Тукум куучулук аутосомдук рецессивдүү. 2 -тип эң оор жана жабыркаган адамдар, адатта, өткөн балалыктан аман калышпайт. 3 түрү барлар орто жашка чейин жашашат.

Демек, Харпер оорусу деген эмне?

Seckel синдрому же микроцефалиялык алгачкы эргежээлдик (ошондой эле канаттуу баштуу эргежээлдик деп аталат, Харпер синдрому , Virchow-Seckel карликтери жана секкелдин канаттуу баштуу карлики)-өтө сейрек кездешүүчү тубаса наносомикалык тартипсиздик . Тукум куучулук аутосомдук рецессивдүү.

Dubowitz деген эмне?

Dubowitz синдрому (DS) - сейрек кездешүүчү тубаса синдрому Негизинен өсүүнүн артта калышы, микроцефалия, бетинин айырмаланган дисморфизми, тери экземасы, жумшактан оор интеллектуалдык дефицит жана гениталдык аномалиялар менен мүнөздөлөт.

Сунушталууда: