Video: Ди Жорж синдрому кантип диагноз кылынат?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Диагноз . Ди Джордж синдрому көбүнчө болуп саналат диагноз коюлган кан менен сыноо FISH анализи (Fluorescent In Situ Hybridization) деп аталат. Балада белгилей турган симптомдор бар болсо, медициналык кызматкер БАЛЫК анализин талап кылышы мүмкүн Ди Джордж синдрому , же жүрөк кемтигинин белгилери бар болсо.
Ошондой эле билиңиз, Velocardiofacial синдрому кантип диагноз кылынат?
VCFS деп шектелүүдө диагноз клиникалык кароого жана анын белгилеринин жана симптомдорунун болушуна негизделген синдрому . Өзгөчө кан сыноо FISH (флуоресценция in situ hybridization) деп аталат, андан кийин 22q11 хромосомасынын жок кылынышын издөө үчүн жасалат.
ДиЖорж синдрому кантип тукум кууйт? Ди Джордж синдрому адатта 30дан 40ка чейин өчүрүлгөндүктөн болот гендер ортосунда хромосома 22 22q11 деп аталган жерде. 2. Болжол менен 90% учурлар жаңы өнүгүү учурунда жаңы мутациядан улам пайда болот, ал эми 10% ы тукум кууган адамдын ата -энесинен.
Буга байланыштуу, ДиДжордж синдрому эмнеге окшош?
Айрым бет өзгөчөлүктөрү болушу мүмкүн болуу 22q11 менен кээ бир адамдарда бар. 2 жок кылуу синдрому . Аларга кичинекей, жапыз кулактар, көз тешиктеринин кыска туурасы (пальпебралдык жаракалар), капюшон көздөрү, салыштырмалуу узун бет, чоңойгон мурундун учу (булба сымал) же үстүнкү эриндердеги кыска же жалпак оюк кирет.
ДиЖорж синдрому төрөлгөнгө чейин аныктоого болобу?
Диагноз ДиЖорж синдрому болушу мүмкүн кош бойлуулуктун он сегизинчи жумасында, жүрөктүн же таңдайдын өнүгүүсүндө аномалиялар болгондо, УЗИ менен текшерилет. болот болуу аныкталды . Диагноз коюу үчүн дагы бир ыкма колдонулат төрөлгөнгө чейин синдрому флуоресценция in situ hybridization же FISH деп аталат.
Сунушталууда:
Канада тикенек кантип мамиле кылынат?
Канадалык тикенекти башкаруу жазында уруктардын түшүшүнө жол бербөө жана биринчи өсүүнү жоюу үчүн, ал эми күзүндө тамыр системасына максималдуу зыян келтирүүнү талап кылат. Бир жазгы дарылоону жана бир күзгү дарылоону тандаңыз. Жазгы дарылоо эрте гүлдөө баскычында колдонулат
Ди Жорж синдромунун жашоо узактыгы деген эмне?
Дарылоо жок болсо да, дарылоо симптомдорду жакшырта алат. Узак мөөнөттүү жыйынтыктар симптомдорго жана жүрөктүн оордугуна жана иммундук системага байланыштуу. Дарылоо менен, жашоонун узактыгы нормалдуу болушу мүмкүн. ДиЖорж синдрому 4000 адамдын 1инде кездешет
Экинчи гипералдостеронизм кантип диагноз кылынат?
Экинчи альдостеронизм-бөйрөктүн гипоперфузиясы сыяктуу гипофизге эмес, адренал сыртындагы стимулдарга жооп катары бөйрөк үстүндө альдостерон өндүрүшүнүн көбөйүшү. Диагноз плазмадагы альдостерон деңгээлин жана плазмадагы ренин активдүүлүгүн өлчөөнү камтыйт. Дарылоо себебин оңдоону камтыйт. (Ошондой эле бөйрөк үстүндөгү бездин функциясына серепти караңыз.)
Керумен кантип жок кылынат?
Керуминди сырткы угуу каналын сугаруу аркылуу, церуминолитиктерди колдонуу менен же колдонбостон жасоого болот; жалгыз церумолитиктер менен; же куретка, форспс же соргучтун жардамы менен кол менен алып салуу жолу менен
Кант диабети жок гипогликемия кантип диагноз кылынат?
Догдуруңуз симптомдоруңузду карап, физикалык текшерүүдөн өтүп, кант диабетине чалдыгуу коркунучун карап, кандагы глюкозанын деңгээлин текшерүү менен диабетсиз гипогликемияны аныктай алат. Оорунун белгилери болгондо кан глюкозаңыздын чындыгында төмөн экенин (болжол менен 55 мг/дл же андан аз) текшерүү - диагноздун маанилүү бөлүгү