Мазмуну:

Рассел Силвер синдромун кантип текшересиз?
Рассел Силвер синдромун кантип текшересиз?

Video: Рассел Силвер синдромун кантип текшересиз?

Video: Рассел Силвер синдромун кантип текшересиз?
Video: Синдром Рассела–Сильвера (карликовость Рассела-Сильвера) 2024, Июнь
Anonim

Молекулярдык Сыноо : Рассел - Silver синдрому болушу мүмкүн диагноз коюлган генетикалык менен тестирлөө ; бирок терс генетикалык тестирлөө клиникалык диагнозду жокко чыгарбайт. Учурда генетикалык тестирлөө белгилүү себептер боюнча иштетилиши мүмкүн Рассел - Silver синдрому 7 жана 11 -хромосомаларды камтыйт.

Кийинчерээк, Рассел Силвер синдромунун белгилери кайсылар?

Симптомдор

  • жатын ичиндеги өсүү чектөө (төрөткө чейин начар өсүү)
  • Аз төрөлгөн салмак.
  • дене өлчөмүнө карата чоң көрүнгөн баш (салыштырмалуу макроцефалия)
  • Начар аппетит жана тамактануу кыйынчылыктар.
  • Гипогликемия.
  • Төрөлгөндөн кийин начар өсүү, боюнун кыска болушуна алып келет.
  • Сколиоз.
  • Кызгылт манжанын ийрилиши (клинодактилия)

Ошондой эле, Рассел Силвер синдрому майыптыкпы? Рассел - Silver синдрому жана оозеки эмес окутуу майыптык : кейс изилдөө. Рассел - Күмүш синдрому (RSS) - ренаталдык жана төрөттөн кийинки өсүүнүн кечеңдеши жана башка физикалык аномалиялар менен мүнөздөлүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык өнүгүү оорусу.

Ошондой эле, Рассел Силвер синдрому карликтин бир түрүбү?

Silver – Рассел синдрому (SRS), дагы аталат Silver – Рассел карлик же Рассел – Күмүш синдрому (RSS) - бул өсүш тартипсиздик болжол менен 1/50, 000 - 1/100, 000 төрөлүүдө. Бул 200дүн бири карликтердин түрлөрү жана бештин бири түрлөрү баштапкы эргежээлдик.

Рассел Силвер синдромун айыктыра алабы?

Дарылоо үчүн Рассел - Күмүш синдрому Өстүрүүгө жана өнүктүрүүгө жардам берүүчү дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт: белгиленген закуска жана тамактануу убактысы менен тамактануу графиги. өсүү гормону сайма. лютеинизациялоочу гормон-релизди дарылоо (ай сайын овуляцияны баштоо үчүн аялдарда бөлүнүп чыккан гормон)

Сунушталууда: