Video: CdLS кантип диагноз коюлган?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
The диагноз нын CdLS биринчи кезекте медициналык тарых, физикалык текшерүү жана лабораториялык тесттер, анын ичинде дарыгердин баалоосу аркылуу байкалган белгилерге жана симптомдорго негизделген клиникалык. Бирок, генетикалык тест клиникалык ырастоо үчүн пайдалуу болушу мүмкүн диагноз жана кайсы гендин катышканын баалоо.
Ошондой эле Корнелия де Ланге синдромунун белгилери кандай деп сурашты?
Корнелия де Ланге синдромунун кошумча белгилери жана симптомдоруна дененин ашыкча чачы (гипертрихоз), адаттан тышкары кичинекей баш (микроцефалия), укпай калуу жана тамак сиңирүү системасындагы көйгөйлөр. Мындай дартка чалдыккандардын кээ бирлери таңдайдын жырыгы деп аталат.
Андан тышкары, CdLS канчалык сейрек кездешет? CdLS абдан болуп саналат сейрек төрөлгөндө билинген бузулуу (тубаса). деп эсептелген CdLS Кошмо Штаттарда ар бир 10 000 тирүү төрөлгөндөрдүн биринде кездешет. Медициналык адабиятта 400дөн ашуун учурлар, анын ичинде бир нече үй -бүлөлөрдүн (туугандардын) ичинде жабыркаган адамдар катталган.
Корнелия де Ланж синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай деп сурашы мүмкүн?
Жашоонун узактыгы салыштырмалуу нормалдуу Cornelia de Lange синдрому бар адамдар үчүн жана жабыр тарткан балдардын көбү бойго жеткенге чейин жакшы жашашат. Мисалы, бир макалада бир аял менен сөз болгон Корнелия де Ланж синдрому кимге чейин жашаган жашы 61 жана жабыр тарткан адам жашаган жашы 54.
CdLS синдрому деген эмне?
Корнелия де Ланге синдрому ( CdLS ) - генетикалык оору. Муну менен адамдар синдрому жеңилден оорго чейин физикалык, таанып билүү жана медициналык кыйынчылыктарды баштан өткөрүңүз. Ал көп учурда Брахманн де Ланге деп аталат синдрому же Буши синдрому жана ошондой эле Амстердам эргежээлдиги катары белгилүү.
Сунушталууда:
Анна Ого эмне диагноз коюлган?
Анна О. оор Брюэр тарабынан катуу жөтөл, денесинин оң жагындагы буту шал жана көрүүнүн, угуунун жана сүйлөөнүн бузулушу, ошондой эле галлюцинация жана эсин жоготуу боюнча дарыланган. Ага истерия деген диагноз коюлган
Окулярдык пемфигоид кантип туура диагноз коюлган?
Диагноз. Көздүн былжыр челинин диагнозу пемфигоидди клиникалык түрдө конъюнктивалык тырыгы бар, ошондой эле көздүн чел кабыгы өзгөргөн, симплебара же экөө тең оорулууларга шектенишет. Диагнозду конъюнктивалык биопсия менен тастыктоого болот, бул базалык мембранада сызыктуу антителолордун чөкүүсү
Төмөнкүлөрдүн кайсынысы АКШда эң көп диагноз коюлган психологиялык бузулуу?
Маанайдын бузулушу Бардык психикалык бузулуулардын ичинен эң көп диагноз коюлганы бул маанайдын бузулушу, ага Кошмо Штаттардагы 21 миллионго жакын чоң кишилер таасир этет. Маанайдын бузулушуна негизги депрессиялык бузулуу, дистимиялык бузулуу жана биполярдык бузулуу кирет
BPPV кантип диагноз коюлган?
BPPV диагнозу адамдын ден соолугунун деталдуу тарыхын алууну камтыйт. Дарыгер диагнозду нистагмды байкоо менен ырастайт - адамдын позициясын өзгөртүү менен баш айлануусун коштогон көзүнүн чайкалышы. Бул Dix-Hallpike маневри деп аталган диагностикалык тест аркылуу ишке ашат
Hyperosmolarity кантип диагноз коюлган?
Гиперосмолярдык гипергликемиялык абал (HHS) - 2 -тип шекер оорусу менен ооруган эң олуттуу курч гипергликемиялык өзгөчө кырдаал. Учурдагы диагностикалык HHS критерийлерине плазмадагы глюкозанын деңгээли >600 мг/дл жана кетоацидоз жок болгон учурда эффективдүү плазманын осмолярдуулугу >320 мОсм/кг кирет