Хантингтондо канча CAG кайталоосу бар?
Хантингтондо канча CAG кайталоосу бар?

Video: Хантингтондо канча CAG кайталоосу бар?

Video: Хантингтондо канча CAG кайталоосу бар?
Video: Роузи Хантингтон Уайтли - До Того Как Стала Известна! 2024, Июль
Anonim

Бул көрүнүш күтүү деп аталат. бойго жеткен түрү менен адамдар Хантингтон оору, адатта, 40-50 бар CAG кайталанат HTT генинде, баш аламандыктын жашы жете электери 60тан ашкан CAG кайталанат.

Буга байланыштуу, CAG саны деген эмне?

Саны CAG HD генинде кайталануусу 10дон 120га чейин болушу мүмкүн. Орточо саны CAG кайталануу 17ге жакын. HD "үстөмдүк кылуучу" оору болуп саналат, демек, инсанга нормадан көбүрөөк сандагы эки HD генинин бирөө гана керек. CAG алар оорунун өнүгүшү үчүн кайталанат.

Ошондой эле кимдир бирөө Хантингтон оорусунан аман калдыбы деп сурашы мүмкүн. Дарылоо жок жана симптомдор орто эсеп менен 40-жылдардын ортосунда башталат (аны өлтүрүү үчүн адатта 15 жыл талап кылынат). Чынында эле, 100 жылдан ашуун убакыттан кийин оору 50:50 тукум куучулук коркунучу бар адамдарга симптомдор башталмайынча белгисиздикти токтотуунун эч кандай жолу болгон эмес.

Демек, сиз Хантингтон оорусунун алып жүрүүчүсү боло аласызбы?

Кимдир бирөө болот чынында эле А. Хантингтон оорусунун алып жүрүүчүсү (HD) башка генетикалык шарттардагыдай эле. HD качан пайда болот бир гендин башка көчүрмөсү нормалдуу өлчөмдөбү же жокпу, ага карабастан, гендердин жуптарында белгилүү бир өзгөрүү болот («CAG кеңейиши» деп аталат).

Хантингтон оорусу көбүнчө эркектердеби же аялдардабы?

Хантингтон оорусу генетикалык оору болуп саналат. HD гени үстөмдүк кылат, демек, HD менен ооруган ата -эненин ар бир баласынын тукум куучулук мүмкүнчүлүгү 50%. оору жана тобокелге салынганы айтылат. Эркектер жана ургаачылар мурастоо коркунучу бар оору . HD бардык расаларда кездешет.

Сунушталууда: