Video: CFTR ген эмне үчүн жооптуу?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
CFTR гени жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет белок деп аталат кистикалык фиброз трансмембраналык өткөргүчтүн жөнгө салуучусу . Бул белок былжырды, терди, шилекейди, көз жашты жана тамак сиңирүү ферменттерин өндүрүүчү клеткалардын мембранасы аркылуу өтүүчү канал катары кызмат кылат.
Жөн эле, CFTR протеини мутацияланганда эмне болот?
КФ менен ооруган адамдарда, мутациялар ичинде CFTR ген себеп болот CFTR протеини туура эмес иштешине, коюу былжырдын топтолушуна алып келет. Эгерде CFTR протеини туура иштебейт, хлорид менен суюктуктардын балансы бузулуп, түрдүү органдардагы былжыр коюу жана жабышчаак болот.
цистикалык фиброздо CFTR гени эмне болот? Мутациялар CFTR гени себеп CFTR белоктун иштебей калышы же такыр жасалбашы калың былжырдын топтолушуна алып келет, бул болсо өпкөнүн туруктуу инфекцияларына, уйку безинин бузулушуна жана башка органдардагы кыйынчылыктарга алып келет. Цистикалык фиброз рецессивдүү оорунун мисалы болуп саналат.
Демек, ар бир адамдын CFTR гени барбы?
Ар ким дегендин эки нускасын мурастайт CFTR (кистикалык фиброздун трансмембраналык өткөргүчтүн жөнгө салуучусу) ген . Бирок, тукум кууп өткөн нускалардын айрымдары мутациялар. Бүгүнкү күнгө чейин 700дөн ашык мутациялар CFTR гени бар аныкталган. Бул мутациялар гомозиготалуу, бирдей же гетерозиготалуу, ар кандай мутациялар болушу мүмкүн.
CFTR гени кандайча мутацияланган?
Баары ооруну жаратат мутациялар ичинде CFTR гени каналдын туура иштешине тоскоол болот, бул туздун жана суунун клеткаларга кирип-чыгуусуна бөгөт коюуга алып келет. Бул тоскоолдуктун натыйжасында өпкөнүн, уйку безинин жана башка органдардын өтүүчү жолдорун каптаган клеткалар адаттан тыш калың, жабышчаак былжыр чыгарышат.
Сунушталууда:
Эндокриндик система эмне үчүн жооптуу?
Эндокриндик система гормондорду чыгаруучу жана бөлүп чыгаруучу бездерден турат, денеде клеткалардын же органдардын ишин жөнгө салуучу химиялык заттар. Бул гормондор дененин өсүшүн, зат алмашуусун (дененин физикалык жана химиялык процесстерин) жана сексуалдык өнүгүүнү жана функцияны жөнгө салат
Мотор нейрондор эмне үчүн жооптуу?
Мотор нейрондор - алар эмне үчүн маанилүү жана алар кантип жасалган? Мотор нейрондор кыймылын көзөмөлдөө үчүн жооптуу денедеги нерв клеткалары болуп саналат. Бул мотор нейрондор булчуң клеткаларында бүтүшөт, ал жерде булчуңдардын жыйрылуусу үчүн нерв импульстарын өткөрүшөт
Сезүү нейрондору эмне үчүн жооптуу?
Сезүү нейрондору - нерв системасынын ичиндеги нерв клеткалары, организмдин чөйрөсүнөн тышкы сигналдарды ички электрдик импульстарга айландырууга жооптуу. Мисалы, кээ бир сезүү нейрондор тактилдик стимулдарга жооп беришет жана булчуңдардын жыйрылышына жетишүү үчүн кыймылдаткыч нейрондорду активдештире алышат
AV түйүнү эмне үчүн жооптуу?
Жүрөктүн кагышын көзөмөлдөгөн AV түйүнү жүрөктүн өткөргүч системасынын негизги элементтеринин бири болуп саналат. AV түйүнү сигналдын карынчаларга өтүшүнө уруксат берилгенге чейин sinoatrial (SA) түйүнү тарабынан жөнөтүлгөн электр тогун жайлатып, электрдик релелик станция катары кызмат кылат
Лимбикалык система эмне үчүн жооптуу?
Лимбикалык система - мээнин үч негизги функцияны аткарган бөлүгү: эмоциялар, эскерүүлөр жана ойготуу (же стимул). Таламус мээ тутумунун ичинде жайгашкан жана мээге ой жүгүртүү жана кыймыл үчүн жооптуу болгон мээге кирүүчү маалыматтын бир бөлүгү