Кернс Сайр синдрому уюлдук дем алууга кандай таасир этет?
Кернс Сайр синдрому уюлдук дем алууга кандай таасир этет?

Video: Кернс Сайр синдрому уюлдук дем алууга кандай таасир этет?

Video: Кернс Сайр синдрому уюлдук дем алууга кандай таасир этет?
Video: Өзөктүү маселе: Дем алуу органдарындагы оорулардын пайда болуу себептери 2024, Июнь
Anonim

Кернс - Сайре синдрому митохондриядагы кемчиликтерден улам пайда болгон абал болуп саналат тамактан келген энергияны клеткаларга айландыруу үчүн кычкылтекти колдонгон клеткалардын ичиндеги структуралар болот колдонуу. MtDNAнын жок кылынышы кычкылдануучу фосфорлануунун бузулушуна жана анын азайышына алып келет уюлдук энергия өндүрүү.

Андан кийин, Кернс Сайр синдрому кайсы органеллге таасир этет деген суроо туулушу мүмкүн.

Кернс-Сайр синдрому-митохондриялык ДНК (mtDNA) жок кылуу синдрому. Бул ДНКдагы аномалиялардан келип чыгат митохондрия - дененин ар бир клеткасында жайгашкан, клетканын функцияларын башкарган энергияны өндүргөн кичинекей таяк сымал түзүлүштөр.

Ошо сыяктуу эле, Kearns Sayre синдрому негизги белгилери кайсылар? Кернс-Сайре синдромунун белгилери жана симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт:

  • Булчуңдардын алсыздыгы - проксималдык миопатия, птоз жана тышкы офтальмоплегия.
  • Борбордук нерв системасынын (ЦНС) дисфункциясы - пигментоздук ретинит, церебралдык атаксия, когнитивдик тартыштык, катаракта жана энцефалопатия.

Ошондой эле билиңиз, Кернс Сайр синдрому өлүмгө алып келеби?

Кернс - Сайр синдрому көбүнчө митохондриялык ДНКнын бир, чоң масштабдуу жок кылуу мутациясынын натыйжасы. In Кернс - Сайре синдрому , прогрессивдүү жүрөк өткөргүч блогу жалпы жана болушу мүмкүн өлүмгө алып келүүчү ; ошондуктан кардиостимуляторду өз убагында коюу өмүрдү узартат.

Кернс Сайр синдрому канчалык кеңири таралган?

Кернс - Сайре синдрому (KSS) а сейрек нерв -булчуң бузулуу . Бул ооруларда аномалдуу түрдө санда бузулган митохондриялар бар. KSS жабыр тарткан адамдардын болжол менен 80 пайызында, тесттер митохондриядагы (mtDNA) уникалдуу ДНКны камтыган жок болгон генетикалык материалды (жок кылуу) ачып берет.

Сунушталууда: