Cowden синдрому деген эмне?
Cowden синдрому деген эмне?

Video: Cowden синдрому деген эмне?

Video: Cowden синдрому деген эмне?
Video: Даун синдромму деген эмне? 2024, Июнь
Anonim

Cowden синдрому болуп саналат бузулуу гамартомалар деп аталган бир нече рак эмес, шишик сымал өсүштөр менен мүнөздөлөт жана кээ бир рак ооруларынын өнүгүү коркунучу жогорулайт. Дээрлик бардыгы менен Cowden синдрому гамартоманы иштеп чыгат. Эмчектин, калкан безинин жана эндометриянын башка оорулары да кеңири таралган Коуден синдрому.

Ошондой эле суроо, Коуден синдромунун белгилери кандай?

Коуден синдромунун башка белгилери жана симптомдору эмчектин, калкан сымал бездин жана эндометриянын залалсыз ооруларын камтышы мүмкүн; сейрек кездешүүчү, рак эмес мээ шишик Lhermitte-Duclos оорусу деп аталат; чоңойтулган баш ( макроцефалия ); аутизм спектринин бузулушу; интеллектуалдык майыптык ; жана кан тамыр (дененин кан тамыр тармагы)

Кимдир бирөө сурашы мүмкүн, Ковден синдрому кантип тукум кууп өткөн? Cowden синдрому болушу мүмкүн тукум кууп өткөн же жабыр тарткан ата -энеден балага өткөн. CS аутосомалык доминант моделине ээ мурас . Бул жабыр тарткан ата-энеси бар ар бир баланын (эркек же аял) 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар дегенди билдирет мурастоо PTEN ген мутация жана CSди өнүктүрүү.

Мындан тышкары, Коуден синдромун дабалоо барбы?

Учурда, ал жерде жок айыктыруу PHTS үчүн/ Коуден синдрому . Бейтаптар аныктоого жардам берүү үчүн зыянсыз жана рак өсүүсүнө мониторинг жүргүзүү үчүн өмүр бою көзөмөлгө алынат кандайдыр бир проблемалар the убакыттын эң эрте, эң дарылоочу пункту. Бул PHTS менен ооруган адамдарга сунушталат/ Коуден синдрому бар: Атайын эмчек рагына скрининг.

PTEN мутациясына эмне себеп болот?

Себептери нын PTEN hamartoma шишик синдрому Шарт тукум кууп өткөн же болушу мүмкүн себеп болгон "жаңы" тарабынан мутациялар атасынын спермасында, эненин жумурткаларында же түйүлдүктүн өнүгүп келе жаткан клеткасында. Нын ролу PTEN ген клеткаларга бөлүнүүнү токтотуу үчүн сигнал берүүчү химиялык жолдун бир бөлүгү катары иштеген ферментти өндүрүү.

Сунушталууда: