CDG канчалык жалпы?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47

Кандай жалпы гликозилдөө түрү Ia тубаса бузулуу болуп саналат? CDG -Иа гликозилизациянын тубаса бузулууларынын 70% ын түзөт, алар айкалышкан 50 000ден 100 000ге чейин 1 төрөт. учурлары CDG - Дүйнө жүзү боюнча кабарланган, алардын жарымына жакыны Скандинавия өлкөлөрүнөн келген.

Мындан тышкары, канча адам CDG бар?

Эң таралган түрү (PMM2- CDG ) бар 700дөн ашык адам катталган. Көпчүлүк учурда, бул оорулар кичинекей кезинен эле байкала баштайт.

Мындан тышкары, CDG өлүмгө алып келет? Гликозилизациянын тубаса оорулары кээде белгилүү CDG синдромдор. Алар көп учурда олуттуу, кээде себеп болот өлүмгө алып келүүчү , жабыркаган ымыркайлардын бир нече ар кандай орган системаларынын (өзгөчө нерв системасы, булчуңдары жана ичегилери) иштешинин бузулушу.

Ошо сыяктуу эле, оору CDG деген эмне?

гликозилдештирүүнүн тубаса бузулушу ( CDG ) - гликозилизация деп аталган процесске таасир этүүчү тукум куума метаболикалык оорулардын тобу. А менен жеке адамдар CDG гликозилдештирүү үчүн зарыл болгон ферменттердин бири жок.

Alg11 CDG деген эмне?

ALG11 - CDG . Оорунун аныктамасы. Бет дисморфизми (микроцефалия, чекенин бийиктиги, арткы чачтын сызыгы, страбизм), гипотония, өспөй калуу, кармала албаган талма, өнүгүүнүн артта калышы, туруктуу кусуу жана ашказандан кан агуу менен мүнөздөлгөн N-байланыштуу гликозилизациянын тубаса бузулуу формасы.