Tay Sachs оорусу кайдан пайда болгон?
Tay Sachs оорусу кайдан пайда болгон?

Video: Tay Sachs оорусу кайдан пайда болгон?

Video: Tay Sachs оорусу кайдан пайда болгон?
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Июнь
Anonim

Дифференциалдык диагноз: Сэндхофф оорусу, Лей

Адамдар дагы сурашат, Tay Sachs оорусу кайдан табылган?

HexA жетишсиздиги Discoverd Шинтаро Окада жана доктор Джон С. О'Брайен ачылыш гексозаминидаза А жетишсиздиги Tay - Sachs . Дээрлик эки жылдан кийин 1971 -жылдын май айында биринчи Tay - Sachs Мэриленд штатынын Бетезда шаарында коомчулуктун скрининги болуп өттү.

Tay Sachs оорусунда жогоруда айтылгандардан башка кайсы фермент жетишпейт? Бул жетишпеген фермент жөнүндө. Tay-Sachs оорусу бета-гексозаминидаза деп аталган маанилүү энзимдин жоктугу же бир кыйла төмөндөшү менен шартталган. Бул гексозаминидаза А (HEXA) ген ДНК бул ферментти жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет.

Андан тышкары, Tay Sachs оорусу кантип башталган?

Tay - Sachs оорусу ата -энелерден балага өтө сейрек кездешүүчү оору. Бул майлуу заттарды ыдыратууга жардам берген ферменттин жоктугунан келип чыгат. Ганглиозиддер деп аталган бул майлуу заттар баланын мээсинде уулуу деңгээлге чейин топтолуп, нерв клеткаларынын иштешине таасирин тийгизет.

Tay Sachs мутациясына эмне себеп болот?

Tay - Sachs оору болуп саналат себеп болгон тарабынан мутациялар HEXA генинде. Мутациялар HEXA генинде бета-гексозаминидаза А активдүүлүгүн бузат, ал ферменттин GM2 ганглиозидди ыдыратуусуна жол бербейт. Натыйжада, бул зат өзгөчө мээдеги жана жүлүндөгү нейрондордо уулуу деңгээлге чейин топтолот.

Сунушталууда: