Ли Фраумени синдромуна даба барбы?
Ли Фраумени синдромуна даба барбы?

Video: Ли Фраумени синдромуна даба барбы?

Video: Ли Фраумени синдромуна даба барбы?
Video: Первые признаки опухоли головного мозга 2024, Июль
Anonim

Бул убакта, ал жерде стандарт эмес дарылоо же айыктыруу LFS же germline TP53 ген мутациясы үчүн. Кээ бир өзгөчөлүктөрдү эске албаганда, LFS менен ооруган адамдар дарыланат башка бейтаптардагы рак ооруларындай эле, бирок LFS менен байланышкан рактарды кантип башкаруу боюнча изилдөөлөр улантылууда.

Ли Фраумени синдромуна эмне себеп болот?

LFS - тукум кууган генетикалык шарт. Бул дегенди билдирет рак тобокелдик үй-бүлөдө муундан муунга өтүшү мүмкүн. Бул абал көбүнчө p53 деп аталган протеиндин генетикалык планы болгон TP53 деп аталган гендеги мутациядан (өзгөрүүдө) келип чыгат.

Ошондой эле билиңиз, Li Fraumeni синдрому тукум куучулукпу? Li - Fraumeni синдрому аутосомалуу доминанттык схемада тукум кууган, бул өзгөргөндүн бир көчүрмөсүн билдирет ген ар бир клеткада ракка чалдыгуу коркунучун жогорулатуу үчүн жетиштүү.

Муну эске алып, сизде Ли Фраумени синдрому бар-жогун кантип билесиз?

Ошентип, каалаган рак дарылоо мүмкүн болгон этапта эрте табууга болот. Li-Fraumeni синдрому бар адамдар сигнал бере турган симптомдорду кылдат байкап турушу керек рак , мисалы: Түшүнүксүз салмак жоготуу. Табиттин жоголушу.

Tp53 мутациясы канчалык кеңири таралган?

Ошентип, TP53 germline мутациялар балким көбүрөөк жалпы мурда таанылганга караганда, болжол менен 5 000ден 1ден 20 000 төрөттөн 1ге чейин кездешет (Lalloo et al.

Сунушталууда: