Марфан синдрому басымдуу же рецессивдүү белгиби?
Марфан синдрому басымдуу же рецессивдүү белгиби?

Video: Марфан синдрому басымдуу же рецессивдүү белгиби?

Video: Марфан синдрому басымдуу же рецессивдүү белгиби?
Video: Синдром Марфана - механизм развития, причины, клинические проявления 2024, Июль
Anonim

Марфан синдрому аутосомалык катары тукум кууйт үстөмдүк кылуучу касиет дегенди билдирет, бул бир гана анормалдуу көчүрмө Марфан гени шартка ээ болуу үчүн бир ата -энеден тукум кууп өткөн нерсе жетиштүү.

Тиешелүү түрдө, Марфан синдрому дайыма тукум куума болуп саналат?

Ата -энеси болгондо Марфан синдрому , анын балдарынын ар биринин 50 пайыздык мүмкүнчүлүгү бар (2де 1 мүмкүнчүлүк). мурастоо FBN1 ген. While Марфан синдрому эмес дайыма тукум кууп өткөн , бул ар дайым тукум куучулук

Мындан тышкары, Марфан синдрому хромосомалыкпы же генетикалыкпу? FBN1 же фибрилиндеги мутациялар ген боюнча хромосома 15 себеп а генетикалык бузулуу чакырды Марфан синдрому . Мутацияланган белоктун формасы бузулган ген тарамыштарды, байламталарды жана денедеги башка тутумдаштыргыч ткандарды алсыратат.

Анан кантип Марфан синдрому тукум кууйт?

Марфан синдрому болуп саналат тукум кууп өткөн аутосомалык басымдуу түрдө. Бардык инсандар мурастоо ар биринин эки нускасы ген . Анын кеминде 25 пайызы Марфан синдрому учурлар FBN1деги жаңы (де ново) мутациядан келип чыгат ген . Мындай учурлар үй-бүлөлүк тарыхы жок адамдарда кездешет.

Марфан синдрому интеллектке таасир этеби?

Бириктирүүчү ткань бүт денеде жайгашкандыктан, Марфан синдрому болот таасир кылуу дененин көптөгөн бөлүктөрү, ошондой эле. Башаламандыктын өзгөчөлүктөрү көбүнчө жүрөктө, кан тамырларда, сөөктөрдө, муундарда жана көздөрдө кездешет. Марфан синдрому бар жок интеллектке таасир этет.

Сунушталууда: