Хантингтондун оорусу кайсы хромосомада?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47

HD генетикалык кемчиликтен улам пайда болот хромосома 4 . Кемчилик анын бир бөлүгүн пайда кылат ДНК болжолдонгондон алда канча көп жолу болот. Бул кемчилик CAG кайталанышы деп аталат. Адатта, бул бөлүм ДНК 10-28 жолу кайталанат.

Адамдар дагы сурашат, Хантингтондун оорусу кайсы генде жайгашкан?

The HD ген , кимдики мутация Хантингтон оорусуна алып келет, 1983 -жылы 4 -хромосомага түшүрүлгөн жана 1993 -жылы клондолгон мутация ичинде нуклеотиддин үч жолку кайталанышынын мүнөздүү кеңейиши болуп саналат ДНК үчүн коддор протеин аңчылык.

Хантингтондун оорусу кантип диагноз кылынат? To Хантингтон оорусун аныктоо , дарыгер неврологиялык экзамен тапшырып, адамдын үй -бүлөлүк тарыхы жөнүндө сурашы мүмкүн симптомдор . Сүрөткө тартуу тесттер белгилерин издөө үчүн жасалышы мүмкүн оору жана генетикалык тестирлөө адамдын анормалдуу генине ээ экендигин аныктоо үчүн жасалышы мүмкүн.

Буга байланыштуу Хантингтондун оорусу бир хромосомадабы?

Хантингтон оорусу прогрессивдүү мээ болуп саналат тартипсиздик менен шартталган жалгыз бузук ген хромосома 4 - бир 23 адамдан хромосомалар адамдын генетикалык кодун алып жүрөт. Бул кемчилик "үстөмдүк кылат", башкача айтканда, аны ата -энесинен мураска алган адам Хантингтон акыры иштеп чыгат оору.

Хантингтон оорусу кайсы атактуу адамда бар?

Балким, эң атактуу адам азап чегүү Хантингтон 1967 -жылы 55 жашында дүйнөдөн кайткан элдик ырчы Вуди Гутри болгон.