Туберкулездүү склероз комплекси кайсы хромосомада табылган?
Туберкулездүү склероз комплекси кайсы хромосомада табылган?

Video: Туберкулездүү склероз комплекси кайсы хромосомада табылган?

Video: Туберкулездүү склероз комплекси кайсы хромосомада табылган?
Video: Туберозный склероз 2024, Сентябрь
Anonim

Генетикалык анализ

Туберкулез склероз комплекси белгилүү эки гендин бириндеги мутациядан келип чыккан аутосомдук доминанттык оору. TSC1 ген болуп саналат жайгашкан боюнча хромосома 9q34 жана TSC2 генин күйгүзүү хромосома 16p13

Мындан тышкары, тубардык склероз кандай мутация түрү?

Мутациялар TSC1 же TSC2 генинде себеп болушу мүмкүн туберкулез склерозу татаал. TSC1 жана TSC2 гендери тиешелүү түрдө хамартин жана туберин белокторун жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү беришет. Клеткалардын ичинде бул эки белок, кыязы, клетканын өсүшүн жана көлөмүн жөнгө салуу үчүн чогуу иштешет.

Экинчиден, туберкулез склерозунун себеби эмнеде? Туберкулез склерозу болуп саналат себеп болгон TSC1 же TSC2 гениндеги өзгөрүүлөр (мутациялар) аркылуу. Бул гендер клетканын өсүшүн жөнгө салууга катышат жана мутациялар көзөмөлсүз өсүшкө жана бүт денеде көптөгөн шишиктерге алып келет.

Экинчиден, туберкулез склерозунда тубарлар деген эмне?

Аты туберкулез склерозу мүнөздөмөдөн келип чыгат жемиш тамыр же мээдеги картошка сымал түйүндөр, алар жаш куракта кальцификацияланып, катуу же склеротикалык болуп калышат. Бул оору-бир кезде эпилоиа же Борневилль оорусу деп аталган-биринчи жолу француз дарыгери тарабынан 100 жыл мурун аныкталган.

Туберкулез склерозу кеңири таралганбы?

Туберкулез склерозу сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат, ал Америка Кошмо Штаттарында 6000 000 жаңы төрөлгөн балага таасир этет. Кошмо Штаттарда болжол менен 40 000ден 80 000ге чейин адамдар бар туберкулез склерозу . Европада таралышы болжол менен болжол менен 25тен 1, 000ден 11ге, 300гө чейин.

Сунушталууда: