Галактоземия эмнеден келип чыгат?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47

Галактоземия болуп саналат себеп болгон гендердин мутациясы жана ферменттердин жетишсиздиги. Ошол себеп болот кант галактозасы канга топтолот. Бул тукум кууган оору, ата -энелер аны биологиялык балдарына өткөрүп бере алышат.

Бул жерде галактоземияга эмне себеп болот?

Классикалык галактоземия галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) аттуу фермент жок болгондо же иштебей калганда пайда болот. Бул боор энзими галактозаны (лактозанын кант продуктысын) ажыратууга жооптуу эмчек сүт, уй сүтү жана башка сүт азыктары) глюкозага кирет

Мындан тышкары, галактоземия деген эмне? Галактоземия галактоза деп аталган жөнөкөй кантты дененин иштетүүсүнө таасир этүүчү оору. Бул негизинен лактоза деп аталган чоң канттын бир бөлүгү, ал бардык сүт азыктарында жана көптөгөн балдар формулаларында кездешет. Оорунун белгилери жана симптомдору галактоземия энергия өндүрүү үчүн галактозаны колдоно албастыктан келип чыгат.

Адамдар дагы сурашат, галактоземиянын белгилери жана симптомдору кандай?

Эгерде сүт же сүт азыктары берилсе, галактоземия менен жаңы төрөлгөн же ымыркай төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Начар тамактануу.
• Кусуу.
• Сарык.
• Начар салмак кошуу.
• Адатта жаңы төрөлгөн балага эки жумалык болгондо пайда болгон төрөлүү салмагынын калыбына келбей калышы.
• Летаргия.
• Дүүлүктүрүү.
• Талма.

Галактоземия канчалык кеңири таралган?

Classic галактоземия 30 000ден 1ге чейин, 60 000 000 төрөлгөндөрдүн 1ине таасирин тийгизет жана бул көбүрөөк жалпы Ирландия тектүү адамдарда. Клиникалык варианттын таралышы галактоземия 20, 000ден 1 деп бааланат. Дуартенин таралышы галактоземия болжол менен 4000ден 1ге барабар.