Spondyloepiphyseal dysplasia congenita эмнеден келип чыгат?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita скелет ооруларынын спектринин бири болуп саналат себеп болгон COL2A1 гениндеги мутациялар менен. Бул ген тарабынан жасалган протеин II түрдөгү коллагенди түзөт, негизинен кемирчекте жана көз алмасын толтуруучу тунук гелде (витраж) табылган молекула.

Буга байланыштуу Spondyloepiphyseal dysplasia congenita канчалык кеңири таралган?

Оорусу бар балдарда краниофакиалдык деформациялар болушу мүмкүн, анын ичинде таңдайдын жаракасы, бети жалпак жана гипертелоризм (көздөрү чоң). SEDc болуп саналат сейрек , 100 000 төрөттүн 1ден азында кездешет. Бул эркектер менен аялдарда бирдей кездешет.

Кошумча, эмне диастрофиялык дисплазияны пайда кылат? Себептери . Диастрофиялык дисплазия болуп саналат себеп болгон DTDST деп аталган гендеги аутосомдук рецессивдүү бузулуу менен, балалуу болуу үчүн ата -эненин экөө тең бул анормалдуу генди алып жүрүшү керек. диастрофиялык дисплазия.

Анда, SED оорусу деген эмне?

Спондилоэпифизалдык дисплазия ( SED ) кыска магистралдык пропорционалдуу эргежээлдикке алып келген омурткалардын жана эпифиз борборлорунун негизги катышуусу менен болгон бузулуулар тобу үчүн сүрөттөөчү термин. Spondylo- омурткага, эпифиз сөөктөрдүн өсүп бараткан учтарына, дисплазия анормалдуу өсүшкө тиешелүү.

Псевдо карлик деген эмне?

Псевдоахондроплазия - сөөк өсүшүнүн тукум куучулук оорусу. Бир кезде бул ахондроплазия деп аталган башка сөөк өсүшүнүн бузулушу менен байланыштуу деп ойлошкон, бирок ал бузулуунун мүнөздүү бет өзгөчөлүктөрү жок. Псевдоахондроплазия менен ооруган адамдардын буттары сыртка же ичке бурулат (вальгус же варус деформациясы).