Video: Гликозилизациянын тубаса бузулушу деген эмне?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Гликозилизациянын тубаса бузулушу (CDG) - тукум кууган метаболизм тобу оорулар деп аталган процесске таасир этет гликозилдөө . Гликозилдөө адамдын бардык клеткалары гликопротеиддер деп аталган протеиндерге байланган кант чынжырларын түзүүчү татаал процесс. CDG түрү IA эң кеңири таралган түрү.
Ошо сыяктуу эле, бул тубаса оорунун мисалы болуп саналат?
Мисалдар биринчи кезекте структуралык тубаса бузулуулар тубаса жүрөк кемчиликтер ductus arteriosus патентин, атриалдык септалдык кемчиликти, карынчанын септалдык кемтигин жана Фалло тетралогиясын камтыйт. Тубаса нерв системасынын аномалияларына нерв түтүгү кирет кемчиликтер мисалы, спина бифида, энцефалоцеле жана аненцефалия.
Суроо бериши мүмкүн, CDG канчалык кеңири таралган? Кандай жалпы Ia типтеги гликозилизациянын тубаса бузулушу? CDG -Иа гликозилизациянын тубаса бузулууларынын 70% ын түзөт, алар ар бир 50 000 ден 100 000 төрөткө 1 таасир этет. Учурлары CDG -Дүйнө жүзү боюнча кабарланган, жарымы Скандинавия өлкөлөрүнөн келген.
Жогоруда айтылгандардан тышкары, гликозилизацияга эмне себеп болот?
Жогоруда айтылгандай, CDG болуп саналат себеп болгон кант дарактарынын (гликандардын) пайда болушуна жана башка протеиндер менен липиддерге байланышы бар спецификалык ферменттердин жетишсиздигинен же жоктугунан ( гликозилдөө ). Гликозилдөө кеңири жана татаал процесс. Мисалы, PMM2-CDG болуп саналат себеп болгон PMM2 генинин мутациясы менен.
CDG өлүмгө алып келеби?
Гликозилизациянын тубаса оорулары кээде белгилүү CDG синдромдор. Алар көп учурда олуттуу, кээде себеп болот өлүмгө алып келүүчү , жабыр тарткан ымыркайлардын бир нече орган системасынын (айрыкча нерв системасынын, булчуңдардын жана ичегилердин) иштебей калышы.
Сунушталууда:
Тубаса иммунитет квизлети деген эмне?
Тубаса иммунитет жана адаптивдик иммунитет. Тубаса иммунитет. Организмдин кандайдыр бир козгогучка каршы тубаса, спецификалык эмес коргонуусу. Адаптивдүү иммунитет. Организмдин белгилүү бир козгогучка туруктуулугу
Тубаса жүрөк оорусу үчүн ICD 10 коду деген эмне?
Жүрөктүн тубаса майыптыгы, такталбаган Q24. 9 ордун толтуруу максатында диагнозду көрсөтүү үчүн колдонула турган эсепке алуучу/конкреттүү ICD-10-CM коду. ICD-10-CM Q24 2020 басылышы
Тубаса аномалия медициналык термин деген эмне?
Тубаса аномалия: төрөлгөндө адаттан тыш же башкача болгон нерсе. Кичинекей аномалия пациент үчүн олуттуу медициналык же косметикалык натыйжасы жок адаттан тыш анатомиялык өзгөчөлүк катары аныкталат. "Тубаса" деген сөз "төрөлгөндө" дегенди билдирет. «Аномалия» гректин «anomalos» деген сөзүнөн келип, «тегис эмес» же «тартипсиз» дегенди билдирет
Тубаса дакриостеноз деген эмне?
Бөгөлгөн көздүн жашаруу түтүгү дакриостеноз деп аталат. Ошондой эле тубаса лакрималдык каналдын тоскоолдугу деп атоого болот. Тубаса дегенди билдирет, бул сиздин балаңыз менен төрөлгөн. Жаштар балаңыздын көзүн тазалоого жана майлоого жардам берет. Алар лакрималдык безде жасалат
Spondyloepiphyseal dysplasia тубаса деген эмне?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SDCге караганда SED деп кыскартылган) - сөөктүн өсүшүнүн сейрек кездешүүчү бузулушу, анын натыйжасында эргежээлдик, скелеттин мүнөздүү аномалиялары жана кээде көрүү жана угуу көйгөйлөрү пайда болот