Video: Spondyloepiphyseal dysplasia тубаса деген эмне?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SDCге караганда SED деп кыскартылган) сөөктүн өсүшүнүн сейрек кездешүүчү бузулушу, анын натыйжасында эргежээлдик, скелеттин мүнөздүү аномалиялары жана кээде көрүү жана угуу көйгөйлөрү пайда болот.
Бул жерде Spondyloepiphyseal dysplasia congenita канчалык кеңири таралган?
Оорусу бар балдарда краниофакиалдык деформациялар болушу мүмкүн, анын ичинде таңдайдын жаракасы, бети жалпак жана гипертелоризм (көздөрү чоң). SEDc болуп саналат сейрек , 100 000 төрөттүн 1ден азында кездешет. Бул эркектер менен аялдарда бирдей кездешет.
Диастрофиялык дисплазияга эмне себеп болот? Себептери . Диастрофиялык дисплазия болуп саналат себеп болгон DTDST деп аталган гендеги аутосомалык рецессивдүү бузулуу, бул балалуу болуу үчүн ата-эне тең бул анормалдуу генди алып жүрүшү керек дегенди билдирет. диастрофиялык дисплазия.
Буга байланыштуу, SED оорусу деген эмне?
Спондилоэпифизалдык дисплазия ( SED ) кыска магистралдык пропорционалдуу эргежээлдикке алып келген омурткалардын жана эпифиз борборлорунун негизги катышуусу менен болгон бузулуулар тобу үчүн сүрөттөөчү термин. Spondylo- омурткага, эпифиз сөөктөрдүн өсүп бараткан учтарына, дисплазия анормалдуу өсүшкө тиешелүү.
Псевдо карлик деген эмне?
Псевдоахондроплазия - сөөк өсүшүнүн тукум куучулук оорусу. Бир кезде бул ахондроплазия деп аталган башка сөөк өсүшүнүн бузулушу менен байланыштуу деп ойлошкон, бирок ал бузулуунун мүнөздүү бет өзгөчөлүктөрү жок. Псевдоахондроплазия менен ооруган адамдардын буттары сыртка же ичке бурулат (вальгус же варус деформациясы).
Сунушталууда:
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita эмнеден келип чыгат?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita - COL2A1 гениндеги мутациядан келип чыккан скелет ооруларынын спектринин бири. Бул ген тарабынан жасалган протеин көбүнчө кемирчекте жана көз алмасын толтуруучу тунук гелде болгон II типтеги коллагенди түзөт
Гликозилизациянын тубаса бузулушу деген эмне?
Гликозилизациянын тубаса бузулуулары (CDG) - метаболикалык бузулуулардын тобу, алар гликозилизация деп аталган процесске таасир этет. Гликозилдөө - бул бардык адамдын клеткалары гликопротеиддер деп аталган протеиндерге байланган узун кант чынжырларын түзүүчү татаал процесс. CDG түрү IA эң кеңири таралган түрү
Тубаса иммунитет квизлети деген эмне?
Тубаса иммунитет жана адаптивдик иммунитет. Тубаса иммунитет. Организмдин кандайдыр бир козгогучка каршы тубаса, спецификалык эмес коргонуусу. Адаптивдүү иммунитет. Организмдин белгилүү бир козгогучка туруктуулугу
Тубаса жүрөк оорусу үчүн ICD 10 коду деген эмне?
Жүрөктүн тубаса майыптыгы, такталбаган Q24. 9 ордун толтуруу максатында диагнозду көрсөтүү үчүн колдонула турган эсепке алуучу/конкреттүү ICD-10-CM коду. ICD-10-CM Q24 2020 басылышы
Тубаса аномалия медициналык термин деген эмне?
Тубаса аномалия: төрөлгөндө адаттан тыш же башкача болгон нерсе. Кичинекей аномалия пациент үчүн олуттуу медициналык же косметикалык натыйжасы жок адаттан тыш анатомиялык өзгөчөлүк катары аныкталат. "Тубаса" деген сөз "төрөлгөндө" дегенди билдирет. «Аномалия» гректин «anomalos» деген сөзүнөн келип, «тегис эмес» же «тартипсиз» дегенди билдирет