Мазмуну:

Лизосомалык сактоо оорусу деген эмне?
Лизосомалык сактоо оорусу деген эмне?

Video: Лизосомалык сактоо оорусу деген эмне?

Video: Лизосомалык сактоо оорусу деген эмне?
Video: "ӨТ ООРУСУ" ДЕГЕН ЭМНЕ?ДАБАГЕРNewTV 2024, Июль
Anonim

Эндокринология. Лизосомалык сактоо оорулары (LSDs; оорулар кемчиликтерден келип чыгат лизосомалык функция. Лизосомалар чоң молекулаларды сиңирип, фрагменттерин кайра иштетүү үчүн клетканын башка бөлүктөрүнө өткөрүп берген ферменттердин пакеттери.

Бул жерде лизосомалык сактоо оорулары деген эмне?

Бир нече лизосомалык сактоо бузулуулары үчүн сыяктуу мисал Gaucher оору , 12 Tay Sachs оору , 13 Помпе оору , 14 бета-галактозидазанын жетишсиздиги15 наристе, өспүрүм бар жана бойго жеткен формалары. А -нын оордугу лизосомалык сактоо баш аламандыктын түрү жарым -жартылай калдыктардын түрүнө жараша болот.

Кийинчерээк, суроо, лизосомалык сактоо оорусунун себеби эмнеде? Ар бир учурда, лизосомалык сактоо оорулары болуп саналат себеп болгон метаболизмдеги тубаса катачылыктан, натыйжада ферменттин жоктугуна же жетишсиздигине алып келет сактоо дененин ар кандай клеткаларындагы материал. Көпчүлүк лизосомалык сактоо бузулуулары аутосомдук рецессивдүү түрдө тукум кууйт.

лизосомалык сактоо бузулуулары кандай жана симптомдору кандай?

Лизосомалык сактоо ооруларынын белгилери

  • Интеллектуалдык жана физикалык өнүгүүнүн кечеңдеши.
  • Талма.
  • Беттин жана башка сөөктөрдүн деформациясы.
  • Биргелешкен катуулук жана оору.
  • Дем алуу кыйын.
  • Көрүү жана угуу проблемалары.
  • Анемия, мурундан кан жана жеңил кан кетүү же көгөрүү.
  • Көк боордун же боордун чоңоюшунан улам ичтин шишиши.

Канча лизосомалык сактоо оорулары бар?

Лизосомалык сактоо оорусу Тизме. The илимий коомчулук 40тан ашык түрүн аныктады лизосомалык сактоо оорулары жана бул сан өсүүнү улантууда. Болсо да the LSDлердин ар кандай түрлөрү жекече сейрек кездешет, алар болжол менен 1ге таасир этет ичинде 7, 700 төрөт, бул аларды салыштырмалуу жалпы ден соолук көйгөйү кылат.

Сунушталууда: