Video: Ларсен синдромуна эмне себеп болот?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Ларсен синдрому аутосомалуу доминанттуу тукум кууган жана болуп саналат себеп болгон FLNB гениндеги мутациялар менен. Дарылоо көйгөйлөрдөн көз каранды жана жамбаштын дислокациясы жана/же омуртканы турукташтыруу жана/же таңдайдын жаракасын оңдоо үчүн операцияларды камтышы мүмкүн. Көпчүлүк учурда физиотерапия көрсөтүлөт.
Демек, Ларсен синдрому канчалык кеңири таралган?
Ларсен синдрому болуп саналат сейрек генетикалык тартипсиздик Бул ар кандай симптомдор менен байланышкан. классикалык түрү Ларсен синдрому FLNB генинин мутацияларынан улам келип чыгат, 1000000. 1 мутация өзүнөн өзү пайда болушу мүмкүн же аутосомалык доминанттык сапат катары тукум кууп өтүшү мүмкүн.
Кийинчерээк суроо туулат, эмне үчүн аутосомдук доминанттык оорулар сейрек кездешет? Биринчи 22 nonsexтин биринде анормалдуу ген ( аутосомалык ) ата-эненин биринин хромосомалары анны пайда кылышы мүмкүн аутосомалык тартипсиздик. Доминант тукум куучулук ата -эненин анормалдуу генин пайда кылышы мүмкүн дегенди билдирет оору . Бул башка ата-эненин дал келген гени нормалдуу болгондо да болот.
Ошондой эле Ларсен синдрому деген эмнени сурашы мүмкүн?
Ларсен синдрому бүт денеде сөөктөрдүн өнүгүшүнө таасир этүүчү оору. Оорунун белгилери жана симптомдору Ларсен синдрому бир үй-бүлөнүн ичинде да көп айырмаланат. Жабыркаган адамдар көбүнчө жамбашынын, тизесинин же чыканактарынын чыгышы менен төрөлүшөт.
Аутосомалуу доминанттык оорулар деген эмне?
Autosomal dominant : Жабыркаган адамдын мутант гендин бир көчүрмөсү жана жупта бир нормалдуу ген бар болгон тукум куучулуктун үлгүсү аутосомалык хромосомалар. Мисалдары аутосомалык басымдуу оорулар Хантингтон кирет оору , нейрофиброматоз жана поликистоз бөйрөк оору.
Сунушталууда:
Туруксуз ичеги синдромуна эмне себеп болот?
IBSти дарылоонун көптөгөн жолдору бар болсо да, IBSтин так себеби белгисиз. Мүмкүн болгон себептерге өтө сезгич жоон ичеги же иммундук система кирет. Постинфекциялык IBS ашказан -ичеги жолундагы мурунку бактериялык инфекциядан келип чыгат. жоон ичегинин анормалдуу серотонин деңгээли, моторикасына жана ичегинин кыймылына таасир этет
Синус тарси синдромуна эмне себеп болот?
Sinus tarsi - бул талкулардын жана кальцаней сөөктөрүнүн ортосундагы түтүк же туннель. Sinus tarsi синдрому бул аймактын оорушу же жаракаты. Бут/тамандын травматикалык жаракаты (мисалы, тамандын тарамышы) же ашыкча колдонуу (мисалы, кайталануучу туруу же басуу) бул синдромдун негизги себептери
Системалык сезгенүү жооп синдромуна эмне себеп болот?
Бул оор бактериялык инфекциядан (сепсис), травмадан же панкреатиттен келип чыгышы мүмкүн. Бул жүрөктүн тез согушу, кан басымынын төмөндүгү, дене температурасынын төмөндүгү же жогору болушу жана лейкоциттердин аз же көп болушу менен белгиленет. Шарт көп органдардын иштебей калышына жана шокко алып келиши мүмкүн. Ошондой эле SIRS деп аталат
Крамп Fasciculation синдромуна эмне себеп болот?
Cramp Fasciculation синдрому (CFS) - fasciculations жана олуттуу булчуң карышуу менен мүнөздөлгөн өнөкөт, зыянсыз абал. Карышуулар, адатта, күч-аракеттин натыйжасында пайда болот жана булчуңдардын чарчоосунан же электролиттин жетишсиздигинен эмес, перифериялык нервдин гипер-козголоңдугунан улам пайда болот
Гвоздика синдромуна эмне себеп болот?
CLOVES синдрому - PIK3CA деп аталган гендеги соматикалык (дене клеткасынын) мутациясынан улам пайда болгон тукум куучулук эмес оору. Бул өсүштү жөнгө салуучу гендеги мутациялар дененин ичиндеги клеткалардын эки топтомуна алып келет (мозаикалык абал): мутация болгондор жана мутациясыздар