Эмне үчүн PKU метаболизмдин тубаса катасы катары сүрөттөлөт?
Эмне үчүн PKU метаболизмдин тубаса катасы катары сүрөттөлөт?

Video: Эмне үчүн PKU метаболизмдин тубаса катасы катары сүрөттөлөт?

Video: Эмне үчүн PKU метаболизмдин тубаса катасы катары сүрөттөлөт?
Video: What is Phenylketonuria? 2024, Сентябрь
Anonim

Метаболизмдеги тубаса каталар организм тамак-ашты энергияга туура айландыра албаган сейрек кездешүүчү генетикалык (тукум куучулук) оорулар. Бул оорулар, адатта, тамактын бөлүктөрүн бөлүүгө (метаболизмге) жардам берүүчү белгилүү протеиндердин (ферменттердин) кемчиликтеринен келип чыгат. Клен кант заара оорусу (MSUD) Фенилкетонурия ( PKU )

Мындан тышкары, галактоземия зат алмашуунун тубаса каталарыбы?

Мындай прототип зат алмашуунун тубаса каталар PKU, орнитин-транскарбамилаза жетишсиздиги, метилмалониацидурия, орто чынжырлуу ацил-КоА дегидрогеназа (MCAD) жетишсиздиги, галактоземия , жана Гаучер оорусу.

Кант диабети метаболизмдин тубаса катасыбы? Метаболизмдеги тубаса каталар (IEM) ар кандай фенотиптердеги клиникаларда же тез жардам бөлүмдөрүндө болушу мүмкүн болгон гетерогендүү бузулуулар тобу, жана булардын бири - кант диабети сценарий Кант диабети балдар арасында эң көп таралган эндокриндик оору.

Ушундай жол менен, аминокислота метаболизминин тубаса каталары кандай?

Аминокислоталардын метаболизминдеги тубаса каталар болуп саналат зат алмашуу синтезин жана деградациясын начарлатуучу бузулуулар аминокислоталар.

Көмүрсуулар алмашуусунун тубаса каталары кандай?

карбонгидрат зат алмашуунун тубаса каталар . карбонгидрат зат алмашуунун тубаса каталар болуп саналат тубаса ката нын зат алмашуу катаболизмине жана анаболизмине таасир этет углеводдор . Мисалы, лактоза чыдамсыздык. Углеводдор адамдын рационунун негизги бөлүгүн түзөт.

Сунушталууда: