Video: Даун синдрому аутосомалуубу?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Даун синдрому эң кеңири таралган болуп саналат аутосомалык аномалия. Жыштык 800 тирүү төрөлгөндө болжол менен 1 учур. Жыл сайын болжол менен 6000 бала төрөлөт Даун синдрому . Даун синдрому мектеп жашындагы балдардын орточо жана оор психикалык кемчиликтеринин үчтөн бир бөлүгүн түзөт.
Анын үстүнө, Даун синдрому аутосомдук оору эмеспи?
Көпчүлүк учурларда Даун синдрому тукум кууп өткөн эмес. Качан шарт трисомия 21 менен шартталган, хромосомалык аномалия ата-энеде репродуктивдүү клеткалардын пайда болушу учурунда кокустук катары пайда болот. Аномалия көбүнчө жумуртка клеткаларында пайда болот, бирок кээде сперматозоиддерде пайда болот.
Ошо сыяктуу эле, эмне үчүн Даун синдрому оору эмес, синдром деп аталат? Медициналык генетика тармагында термин " синдрому "Негизги генетикалык себеп белгилүү болгондо гана салттуу түрдө колдонулат. Ошентип, Trisomy 21 көбүнчө Даун синдрому деп аталат . VACTERL ассоциациясынын негизги себеби консенсуска ээ жок аныкталган, демек жок көбүнчө "деп аталат синдрому ".
Ошо сыяктуу эле, сиз сурашы мүмкүн, Даун синдрому мутациябы ооба же жокпу?
Жок , Даун синдрому болуп саналат генетикалык оору Жабыр тарткан адамдарда 21 -хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар. Бул кош бойлуу болгондо гана болушу мүмкүн. The синдрому төрөлгөндө эле пайда болот, андыктан улгайган балдар же чоң кишилер аны кокусунан ала алышпайт.
Аутосомдук анормалдуулук деген эмне?
Биринчи 22 секс эмес хромосоманын бириндеги гендин мутациясы анга алып келиши мүмкүн аутосомалык бузулуу. Рецессивдүү тукум куучулук жуптагы эки ген тең болушу керек дегенди билдирет анормалдуу ооруну пайда кылуу. Жупта бир гана кемчилиги бар адамдар ташыгыч деп аталат. Бул адамдар көбүнчө абалы менен жабыркаган эмес.
Сунушталууда:
Даун синдромунун бет түзүлүшүнө эмне себеп болот?
Даун синдрому (DS же DNS), ошондой эле трисомия 21 деп аталат, 21 -хромосоманын үчүнчү көчүрмөсүнүн бардыгынын же бир бөлүгүнүн болушунан улам келип чыккан генетикалык оору. мүнөздүү бет өзгөчөлүктөрү. Даун синдромуна эч кандай даба жок
Даун синдрому дене системаларына кандай таасир этет?
Даун синдромунда денедеги ар бир клеткада кошумча хромосома (же хромосоманын бир бөлүгү) болот. Бул кошумча ДНКнын таасири ар кандай болот, бирок көбүнчө Даун синдрому бар адамдарда психикалык бузулуулар, атиптик бет түзүлүшү жана физикалык кемчиликтер, өзгөчө жүрөк кемтиги бар
Даун синдрому дем алуу системасына кандай таасир этет?
Өпкө оорусу менен Даун синдрому бар чоң кишилердеги изилдөөлөр сейрек кездешет. Даунсиндромдогу респиратордук оорулар жогорку дем алуу жолдоруна, төмөнкү аба жолдоруна жана өпкө тамырларына таасир этүүчү шарттарда уюштурулушу мүмкүн
Даун синдрому үчүн балык тести канчалык так?
FISH төмөн курсу жалган оң натыйжаларга ээ. Бул FISH тестирлөө үчүн колдонулган жалпы хромосомалык аномалиялар жок экендигин билдирет. Адатта, булар Трисомия 13 (Патау синдрому), Трисомия 18 (Эдвард синдрому) жана Трисомия 21 (Даун синдрому) менен чектелет, бирок бул жардам берүүчүгө же медициналык лабораторияга жараша өзгөрүшү мүмкүн
Даун синдрому баш тамга менен жазылганбы?
Бул диагноздун туура аталышы Даун синдрому. Даунда апостроф "с" жок. Синдромдогу "лар" баш тамга менен жазылбайт (синдром). Адамдарды биринчи тилди колдонууга үндөңүз