Video: Сиз мышык көз синдрому менен көрө аласызбы?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Белгилери жана белгилери мышык көз синдрому ар кандай, бирок төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн: Iris coloboma. Анал атрезия (көтөн чучуктун ачылышы жок) Теринин тегдери же кулактардын алдындагы чуңкурлар.
Симптомдор.
| Медициналык шарттар | Башка аттар | Көбүрөөк билүү: HPO ID |
|---|---|---|
| Адамдардын 80% -99% бул белгилер бар | ||
| Анал атрезия | Анус жок | 0002023 |
Ушундай жол менен мышык көз синдрому бар адамдар көрө алабы?
Симптомдору. Мышык көз синдрому ымыркайдын денесинин кээ бир бөлүктөрү ал төрөлө электе калыптануусуна таасир этет. Симптомдору сенде көрсө болот камтыйт: эриндин же таңдайдын жаракасы.
Ошо сыяктуу эле, мышыктын көз синдрому канчалык кеңири таралган? Инциденттери Cat Eye Syndrome Мышык көз синдрому эркектерге да, аялдарга да таасирин тийгизет жана болжол менен 50дөн 1де, 1 000де 150 000де болот. 1? Эгерде сизде CES бар болсо, анда сиз үй -бүлөңүздөгү жалгыз шартка ээ болосуз, анткени бул генге каршы хромосомалык аномалия.
Мышыктын көз синдрому ушундай жол менен кантип аныкталат?
The диагноз CES 22q11 хромосомасынан алынган кошумча хромосомалык материалдын болушуна негизделген. (жогоруда “Себептерди” караңыз). Мүмкүн, а диагноз CES адистештирилген негизде төрөлгөнгө чейин (пренаталдык) шектениши мүмкүн тесттер , мисалы, УЗИ, амниоцентез жана/же хориондук виллус үлгүлөрүн алуу (CVS).
Мышык көз синдрому үчүн дагы кандай аттар бар?
Мүчүлүштүктүн мисалы CES деп аталып калган. Мышык көз синдрому же Шмид -Фраккаро синдрому , адамдын 22-хромосомасынын кыска колу (p) жана узун колунун (q) кичинекей бөлүгүнүн кадимки эки жолу эмес, үч (трисомия) же төрт жолу (тетрасомдук) болушу менен шартталган сейрек кездешүүчү шарт.
Сунушталууда:
Сиз микроскоптун астында ак кан клеткаларын көрө аласызбы?
Бардык ак кан клеткаларынын диаметри 5 микрометрден ашарын эске алганда, алар кадимки оптикалык микроскоптун (татаал микроскоптун) жардамы менен көрүү үчүн жетишерлик чоң. Лейшмандын тактары менен боёлуу лейкоциттердин ар кандай түрлөрүн оңой эле аныктоого мүмкүндүк бербестен, аларды саноого да мүмкүндүк берет
Суунун астында көз айнек жок экенин так көрө аласызбы?
Суу алдында көзүңдү ачканыңда, нерселер бүдөмүк, бирок көз айнек менен баары таптакыр ачык көрүнөт. Эмнеге биз көздүн айнеги жок эле жердин астына топтой албайбыз? Көздүн маңдайында эки линза, сыртында көздүн чел кабыгы жана ичиндеги башка линза, сүрөттөрдү көздүн торчосуна, көздүн артына буруш үчүн
Сиз ак көз менен төрөлө аласызбы?
Альбинизм - бул адамдар денесинде кадимки пигментсиз (түстүү) төрөлгөн генетикалык оору. Окулокутан альбинизм деп аталган кээ бир адамдардын териси жана көздөрү өтө кубарып, чачтары ак. Ушул эле түрдөгү альбинизм менен ооругандардын чачтары, көздөрү же терилери бир аз көбүрөөк түскө ээ болушу мүмкүн
Сиз рентгенде радиолюцентти көрө аласызбы?
ТАЗА заара кислотасынын таштары гана радиолюценттүү (бул кадимки КУБларда көрүнбөйт, башкача айтканда рентгенде КАРА) жана толук болушу үчүн кээ бир цистеин таштары да радиолюценттүү
Сиз микроскоп астында кан клеткаларын көрө аласызбы?
Адамдын каны жөнөкөй көзгө кызыл суюктук сыяктуу көрүнөт, бирок микроскоптун астында анын төрт өзүнчө элементи бар экенин көрө алабыз: кызыл кан клеткалары. ак кан клеткалары. жана тромбоциттер