Мазмуну:
Video: Марфан синдромунун тукум куучулук үлгүсү кандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Тукум куучулук үлгүсү
Бул шарт тукум кууп өткөн аутосомалуу доминантта үлгү , бул ар бир клеткадагы өзгөргөн гендин бир көчүрмөсү ооруну пайда кылуу үчүн жетиштүү дегенди билдирет бузулуу . Анын кеминде 25 пайызы Марфан синдрому учурлар FBN1 гениндеги жаңы мутациядан келип чыгат.
Анын үстүнө Марфан синдрому доминанттыкпы же рецессивдүүбү?
Марфан синдрому аутосомалык катары тукум кууйт үстөмдүк кылуучу абалы. Доминант генетикалык бузулуулар анормалдуу бир гана көчүрмө болгондо пайда болот ген белгилүү бир ооруну пайда кылуу үчүн зарыл. Марфан синдрому фибриллин-1дин (FBN1) кемчиликтерине же үзгүлтүктөрүнө (мутациясына) байланыштуу болгон ген.
Кошумча, Марфан синдромунун генетикалык негизи кандай? Бул FBN1деги мутациядан келип чыккан ген фибриллин-1 деп аталган протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Марфан синдрому аутосомалык доминанттык үлгү боюнча тукум кууйт. Кеминде 25% учурлар жаңы (de novo) мутацияга байланыштуу. Дарылоо ар бир адамдагы белгилерге жана симптомдорго негизделет.
Бул жерде, Марфан синдрому дайыма тукум кууп өткөнбү?
Ата -энеси болгондо Марфан синдрому , анын балдарынын ар биринин 50 пайыздык мүмкүнчүлүгү бар (2де 1 мүмкүнчүлүк). мурастоо FBN1 ген. While Марфан синдрому эмес дайыма тукум кууп өткөн , бул ар дайым тукум куучулук
Марфан синдрому кандай көрүнөт?
Марфан синдрому өзгөчөлүктөрү камтышы мүмкүн: Узун жана ичке түзүлүш. Пропорционалдуу эмес узун колдор, буттар жана манжалар. Эмчек сөөгү сыртка чыгып кетет же ичине чөмүлөт.
Сунушталууда:
Сиз Марфан синдромунун алып жүрүүчүсү боло аласызбы?
Ата -эненин Марфан синдрому болгондо, анын ар бир баласынын FBN1 генин мурастоо мүмкүнчүлүгү 50 % (2де 1 мүмкүнчүлүк) болот. Марфан синдрому дайыма тукум кууп өтпөсө да, ал ар дайым тукум куучулук
Фруктозанын тукум куучулук канчалык кеңири таралган?
Фруктозанын тукум куучулукка чалдыккандары дүйнө жүзү боюнча жыл сайын 20-3000 кишиден 1ге бааланат
Теринин түсү тукум куучулук кантип иштейт?
Инсандын терисинин пигментациясы генетиканын натыйжасы болуп саналат, бул адамдын биологиялык ата-энесинин генетикалык түзүлүшүнүн жана күндүн таасири. Ар кандай адамдардын чыныгы терисинин түсүнө көптөгөн заттар таасир этет, бирок эң маанилүү бир зат бул пигмент меланин
300 млде 75 мл көлөмүндө газ үлгүсү кандай басымга ээ болмок?
(а) 75 млде 2 басым болот. (б) 300 мл 5 басым болот
Орок клетка анемиясынын тукум кууп өткөнү менен эң жакшы оорунун тукум куучулуктун ортосунда кандай айырма бар?
Орок клеткалуу анемиянын тукум куучулук менен Мыкты оорунун тукум куучулуктун ортосундагы айырманы сүрөттөп бериңиз. Бул айырмачылык эмнеден келип чыгат? Алар экөө тең 11 -хромосомада жайгашкан, бирок SCD - рецессивдүү касиет, ал эми Best - бул үстөмдүк кылган касиет