Video: Treacher Collins синдромунун илимий аталышы кандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Диагноз көбүнчө симптомдордун жана рентген нурларынын негизинде жана генетикалык тест аркылуу ырасталат. Трейчер Коллинз синдрому айыкпайт
| Трейчер Коллинз синдрому | |
|---|---|
| Башка аттары | Трейчер Коллинз - Франческети синдрому , mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein синдрому |
Ошондой эле, Treacher Коллинзге эмне себеп болгон?
Трейчер Коллинз синдрому (TCS) болуп саналат себеп болгон бир нече гендердин каалаганында өзгөрүүлөр (мутациялар) менен: TCOF1 (80%дан ашыгы), POLR1C же POLR1D. Кээ бир учурларда, генетикалык себеп абалы кандай экени белгисиз. Бул гендер сөөктөрдүн жана беттин башка ткандарынын алгачкы өнүгүшүндө маанилүү роль ойнойт окшойт.
Экинчиден, Treacher Collins синдрому майыптыкпы? Трейчер Коллинз синдрому генетикалык болуп саналат бузулуу Бул баштын өсүшүнө жана өнүгүшүнө таасир этет, беттин аномалиясын жана угуунун начарлашына алып келет. Көпчүлүк учурларда баланын интеллекти өзгөрбөйт.
Буга байланыштуу, кайсы органелл Трейчер Коллинз синдромун пайда кылат?
Качан Трейчер Коллинз синдрому TCOF1 же POLR1D гениндеги мутациялардын натыйжасында, бул аутосомалык доминанттык абал деп эсептелет, бул ар бир клеткадагы өзгөртүлгөн гендин бир көчүрмөсү жетиштүү экенин билдирет. себеп the бузулуу.
Treacher Collins NHS деген эмне?
Трейчер Коллинз синдрому кулактын, кабактын, жаактын сөөктөрүнүн жана жогорку жана астыңкы жаактарынын өлчөмүнө жана формасына таасир этиши мүмкүн болгон тубаса кемтиктин аталышы. Беттин деформациясынын деңгээли бир адамдан экинчисине чейин өзгөрөт.
Сунушталууда:
Сепиянын илимий аталышы кандай?
Sepiida Кийинчерээк, кимдир бирөө сурашы мүмкүн, сепиянын филуму деген эмне? Mollusca Lophotrochozoa Мындан тышкары, Loligo жалпы аты эмне? Loligo forbesii (кээде ката жазылат forbesi ), жалпы катары белгилүү веналуу кальмар жана узун канаттуу кальмар, соода жагынан маанилүү түрлөр үй -бүлөдө кальмар Loliginidae , карандаш кальмарлары.
Луби Лубинин илимий аты кандай?
Илимий аттар Жалпы аттар Ficus palmifolia Usteri [Мыйзамсыз] Lamiyog (Бис.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Тег.) Dracaen инжир (Англ.) Пальма жалбырагы инжири (Англ.)
Лактоза сабырсыздыктын илимий аталышы кандай?
Тубаса лактозаны көтөрө албастык – бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, анда лактаза төрөлгөндөн баштап түзүлбөйт. Лактоза чыдамсыздык Башка ысымдар Лактаза жетишсиздиги, гиполактазия, алактазия Лактоза эки жөнөкөй канттан турат
Зааранын илимий аталышы кандай?
Фецес илимий терминология болуп саналат, ал эми заң термини медициналык контекстте да кеңири колдонулат. Илимий контексттен тышкары, бул терминдер азыраак кездешет, эң кеңири таралган жөнөкөй термин poo (же Түндүк Америка англис тилиндеги poop)
Ийинин дагы кандай аталышы жана ага кандай эки сөөк жабышат?
Скапула көбүнчө ийин пышагы деп аталат. Ал кол сөөгүнүн жилик сөөгүн муун сөөгү менен байланыштырат