Video: Цистикалык фиброз гомозиготалуу рецессивдүүбү?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Кимдир бирөө гомозиготалуу (ff) үчүн рецессивдүү аллель өнүгөт кистикалык фиброз . Алардан балалуу болуу мүмкүнчүлүгү кистикалык фиброз 4төн 1ге же 25%ды түзөт. Мисалы, экөө, бир гана ата -эненин (атасынын) көчүрмөсү бар рецессивдүү аллель Алардын балалуу болушуна эч кандай мүмкүнчүлүк жок кистикалык фиброз.
Мындан тышкары, муковисцидоз рецессивдүүбү же басымдуубу?
Цистикалык фиброз (CF) аутосома болуп саналат рецессивдүү тартипсиздик. Бул оорунун түрү, эгерде ата-энеңиз экөө тең а рецессивдүү ген (бул учурда CFTR мутациясы). Аныктама боюнча, а рецессивдүү ген а менен маска жасоого болот үстөмдүк кылуучу ген.
Ошондой эле, кистикалык фиброздун тукум куучулук үлгүсү кандай? CF болуп саналат тукум кууп өткөн аутосомалык рецессивдүү түрдө. Бул гендин эки көчүрмөсүндө мутациянын болушунан келип чыгат кистикалык фиброз трансмембрандык өткөргүчтүк жөнгө салуучу (CFTR) протеин. Бир жумушчу көчүрмөсү барлар ташуучулар жана башкача айтканда көбүнчө дени сак.
Ушундай жол менен, эмне үчүн ыйлаак фиброз рецессивдүү аллелден келип чыгат?
Цистикалык фиброз болуп саналат себеп болгон өндүргөн гендин мутациясы менен кистикалык фиброз трансмембрандык өткөргүчтүк жөнгө салуучу (CFTR) протеин. Цистикалык фиброз а -нын мисалы болуп саналат рецессивдүү оору Демек, адам CFTRге ээ болуу үчүн CFTR генинин эки нускасында мутацияга ээ болушу керек.
Кистикалык фиброз генинин канча аллели бар?
Эң кеңири тарагандан тышкары мутация , DeltaF508, болжол менен 70% ын түзөт CF дүйнө жүзү боюнча хромосомалар, 850дөн ашык мутант аллелдер га билдирилген CF Genetic Анализ Консорциуму.
Сунушталууда:
Эмне үчүн кистикалык фиброз менен ооруган бейтаптарда уйку безинин жетишсиздиги бар?
Цистикалык фиброз - өнөкөт панкреатиттен кийинки ЭПИнин эң көп таралган себеби. Бул сиздин уйку безиңиздеги калың былжыр панкреатикалык ферменттердин ичке ичегиге кирүүсүнө тоскоолдук кылгандыктан пайда болот. Уйку бези ферменттеринин жоктугу сиздин сиңирүү системаңызга жарым -жартылай сиңирилбеген тамакты өткөрүшү керек дегенди билдирет
Орок клеткасы үстөмдүк кылабы же рецессивдүүбү?
Орок клеткалуу анемия белгиси гемоглобин генинин рецессивдүү аллелинде болот. Бул сизде рецессивдүү аллелдин эки нускасы болушу керек дегенди билдирет - бирөө апаңыздан жана экинчиси атаңыздан - шартка ээ болуу үчүн. Аллелдин бир доминанттык жана бир рецессивдүү көчүрмөсү бар адамдар орок клеткалуу анемияга чалдыкпайт
Цистикалык фиброз сизге социалдык жактан кандай таасир этет?
КФ менен чоң кишилер катары сиз өзүңүздүн теңтуштарыңызга эмоционалдык жана социалдык тажрыйбанын ар кандай диапазонуна дуушар болушуңуз мүмкүн, мисалы, жумуш же мамилелер жана кистикалык фиброз. КФ менен ооруган кээ бир адамдар мамилелерди түзүүдө тоскоолдуктарды сезиши мүмкүн, мисалы, көз карандысыздыктын жоктугу же симптомдордун айынан уялуу
Эгер кистикалык фиброз болсоңуз иштей аласызбы?
Эгерде сизде кистикалык фиброз бар болсо, жумуш издеп жатасыз Мүмкүн болушунча, CF тандоону чектөөгө жол бербеши керек. Көптөгөн жумуштар үчүн, ролду аткарууга мүмкүнчүлүк берүү үчүн акылга сыярлык өзгөртүүлөр киргизилиши мүмкүн
Гендик терапия цистикалык фиброзго кантип жардам берет?
Ген терапиясы аба жолдорундагы эпителий клеткаларына цистикалык фиброз трансмембраналык өткөргүчтүк жөнгө салуучу (CFTR) ДНКсынын туура көчүрмөлөрүн өткөрүп берүүнү камтыйт. 1989-жылы CFTR генин клондоштуруу in vitro жана жаныбарлардын моделдеринде CFTR гендеринин которулушун далилдөөгө алып келген