PTEN мутациясы деген эмне?
PTEN мутациясы деген эмне?

Video: PTEN мутациясы деген эмне?

Video: PTEN мутациясы деген эмне?
Video: Мутации ДНК - генные, хромосомные, геномные | делеция, транслокация, инверсия - кратко 2024, Июль
Anonim

Бул эмне PTEN Gene ? PTEN болуп саналат ген Бул клеткалардын репликациясын жана көзөмөлдөн чыгып кетүүсүн токтотууга жардам берет. Бул "тормоз" катары кызмат кылган көптөгөн гендердин бири. Эгерде сизде өзгөрүүлөр болсо, же А. мутация , сиздин PTEN ген , Hamartomas деп аталган рак эмес шишиктер денеңизде пайда болушу мүмкүн.

Андан кийин, PTEN эмнени билдирет?

Фосфатаза жана тензин гомолог (PTEN) - адамда PTEN гени менен коддолгон белок. Бул гендин мутациясы көптөгөн рак ооруларынын өнүгүшүнө бир кадам болуп саналат.

Ошондой эле, PTENдин анормалдуу функциясы кандай? PTEN гени дененин дээрлик бардык ткандарында бар бир ферментти жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет дене . Фермент шишикти басуучу катары иштейт, демек ал жөнгө салууга жардам берет клетка клеткалардын өтө тездик менен же көзөмөлсүз түрдө чоңоюшуна жана бөлүнүшүнө жол бербөө менен бөлүнүү.

Ошо сыяктуу эле, PTEN мутациясына эмне себеп болот?

Себептери дын PTEN гамартома шишик синдрому Шарты тукум куучулук же себеп болгон "жаңы" тарабынан мутациялар атасынын спермасында, эненин жумурткаларында же түйүлдүктүн өнүгүп келе жаткан клеткасында. Нын ролу PTEN ген клеткаларга бөлүнүүнү токтотуу үчүн сигнал берүүчү химиялык жолдун бир бөлүгү катары кызмат кылган ферментти өндүрүү.

Ковден синдромунун белгилери кандай?

Ковден синдромунун башка белгилери жана симптомдору эмчектин, калкан сымал бездин жана эндометриянын залалдуу ооруларын камтышы мүмкүн; сейрек кездешүүчү, рак эмес мээ шишик Lhermitte-Duclos оорусу деп аталат; чоңойтулган баш ( макроцефалия ); аутизм спектринин бузулушу; интеллектуалдык майыптык ; жана кан тамыр (дененин кан тамырлар тармагы)

Сунушталууда: