Tay Sachs оорусу эмнеден улам аталат?
Tay Sachs оорусу эмнеден улам аталат?

Video: Tay Sachs оорусу эмнеден улам аталат?

Video: Tay Sachs оорусу эмнеден улам аталат?
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Сентябрь
Anonim

The оору болуп саналат атындагы британиялык офтальмолог Уоррен Tay 1881-жылы көздүн торчосундагы кызыл такты биринчи жолу сүрөттөгөн жана америкалык невропатолог Бернард Sachs уюлдук өзгөрүүлөрдү сүрөттөгөн Синай тоосунун ооруканасынан Tay - Sachs жана Чыгыш Европанын еврейлеринин таралышын белгиледи

Буга байланыштуу, Tay Sachs оорусу кантип аталып калган?

The оору Уорендин аты менен аталган Tay , 1881 -жылы биринчи жолу көздүн торчосундагы симптоматикалык кызыл такты сүрөттөгөн; жана Бернард Sachs , 1887 -жылы уюлдук өзгөрүүлөрдү сүрөттөгөн жана анын өсүү ылдамдыгын белгилеген оору Ашкенази жөөттөрүндө.

Ошо сыяктуу эле, Tay Sachs оорусунда эмне болот? Tay - Sachs оорусу денеде гексозаминидаза А жок болгондо пайда болот. Бул ганглиозиддер деп аталган нерв ткандарында табылган химиялык заттардын тобун бузууга жардам берүүчү белок. Бул протеинсиз ганглиозиддер, өзгөчө GM2 ганглиозиддери, клеткаларда, көбүнчө мээдеги нерв клеткаларында пайда болушат.

Анын Tay Sachs оорусунун генотиби кандай?

Tay - Sachs аутосомдук рецессивдүү болуп саналат оору 15-хромосомада бир гендин (HEXA) эки аллелиндеги мутациялар менен шартталган. β-гексосаминидаза А. ферментинин альфа бөлүмчөсү үчүн HEXA коддору. Бул фермент лизосомаларда, органеллдерде, клетка тарабынан кайра иштетүү үчүн чоң молекулаларды талкалайт.

Tay Sachs оорусунун башка аттары барбы?

Tay үчүн дагы бир аты - Sachs оорусу GM2 ганглиозидоздун 1 түрү. Ал жерде экөө башка , байланыштуу бузулуулар, Sandhoff деп аталат оору менен айырмаланбаган гексозаминидаза активаторунун жетишсиздиги Tay - Sachs оорусу симптомдорго негизделген жана аныктоо үчүн тестирлөө аркылуу гана айырмаланат the негизги себеп.

Сунушталууда: