Video: Джейкобсен синдромунун себептери эмнеде?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Жакобсен синдрому шарты болуп саналат себеп болгон 11 -хромосомадан генетикалык материалдын жоголушу менен. Себеби бул өчүрүү 11 -хромосоманын узун (q) колунун аягында (терминусунда) болот. Жакобсен синдрому 11q терминалын жок кылуу катары да белгилүү бузулуу . Белгилер жана Jacobsen синдромунун симптомдору кыйла айырмаланат.
Мындан тышкары, Жакобсен синдромунун белгилери кандай?
Якобсен синдрому 11 -хромосомада бир нече гендердин жок болушу менен мүнөздөлгөн шарт. Белгилер жана симптомдор жабыр тарткан адамдардын арасында ар кандай, бирок көбүнчө Париж-Труссо кирет синдрому (кан агуу бузулуу ); өзгөчөлөнгөн бет өзгөчөлүктөрү; кыймыл көндүмдөрүн жана сүйлөө кечигип өнүктүрүү; жана когнитивдик бузулуу.
Ошондой эле билиңиз, Жакобсен синдрому үчүн перинаталдык тесттер барбы? Пренаталдык диагноз 11q өчүрүү амниоцентез же хорионикалык виллдердин үлгүлөрү жана цитогенетикалык анализдин жардамы менен мүмкүн болот. Жаңы төрөлгөндөр менен Жакобсен синдрому тамактандырууда кыйынчылыктар болушу мүмкүн жана түтүк менен азыктандыруу зарыл болушу мүмкүн. Өзгөчө көңүл гематологиялык көйгөйлөргө байланыштуу берилиши керек.
Анда, Джейкобсен синдрому кантип пайда болот?
Якобсен синдрому 11 -хромосоманын узун колунан генетикалык материалды жок кылуунун натыйжасында пайда болгон. пайда болот хромосоманын q колунун акыркы терминалында 11. Бул жерде жабыркаган адам болмок 11q жана 11p жок кылуу менен байланышкан симптомдор бар.
Кимдир бирөө Жакобсен синдромуна талапкер боло алабы?
Көпчүлүк учурларда Якобсен синдрому тукум кууп өткөн эмес. Баланын тукум кууп өткөн учурларынын 5-10 пайызы гана кездешет бузулуу таасирленбеген ата-энеден. Бул ата -энелердин генетикалык материалдары бар, бирок алар 11 -хромосомада бар. Бул тең салмактуу транслокация деп аталат.
Сунушталууда:
Ботулизмдин себептери эмнеде?
Clostridium botulinum бактериялары ботулизмди пайда кылат. Ботулизм - Clostridium botulinum бактериялары тарабынан өндүрүлгөн нейротоксинден келип чыккан оору. Адамдар көбүнчө тамакка байланыштуу ботулизмди туура эмес консерваланган же консерваланган азыктардан алышат. Жаранын бактериялык споралар менен булганышы жара ботулизмине алып келиши мүмкүн
Боордун пайда болуу себептери эмнеде?
Кайноо көбүнчө стафилококк (стафилококк) аттуу бактериядан келип чыгат. Кээ бир стафилококк инфекциясы абсцесске айланып, тез эле олуттуу болуп кетиши мүмкүн. Бул микроб кадимки териде болушу мүмкүн жана териге кичинекей үзүлүштөр аркылуу же бир түккө түшүп фолликулга кирүү менен денеге кирет
Ди Джордж синдромунун негизги себеби эмнеде?
DiGeorge синдромунун себептери DiGeorge синдрому 22q11 жок кылуу деп аталган көйгөйдөн улам келип чыккан. Бул жерде адамдын ДНКсында кичинекей бир генетикалык материал жок. Болжол менен 9 (10%) учурда, кош бойлуулукка алып келген жумурткада же спермада ДНКнын биттери жок болгон
Төрөттүн көп болушунун себептери эмнеде?
Төрөттүн деңгээли бир нече себептерден улам жогору: үй-бүлөнү пландаштыруу боюнча билимдин жоктугу же бойго бүтүрбөөчү каражаттардын жоктугу. Айыл жергесинде балдар фермаларга жумушчу күчү катары муктаж. Ымыркайлардын өлүмүнүн деңгээли жогору болгондуктан, аялдардын балдары көп. Маданият/дин контрацепцияны колдонууга болбойт дегенди билдирет
Стафилококктук күйүк тери синдромунун себеби эмнеде?
Staphylococcal күйгөн тери синдрому (SSSS) - Staphylococcus aureus бактериясынан келип чыккан олуттуу тери инфекциясы. Бул бактерия теринин сырткы катмарын ысык суюктук менен чайкагандай ыйлап, кабыгынан чыгаруучу эксфолиативдүү уу чыгарат