Video: Facioscapulohumeral булчуң дистрофиясы тукум куучулукпу?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Facioscapulohumeral булчуң дистрофиясы ( FSHD ) - бул тукум кууган нерв-булчуңдардын бузулушу, алсыздыктын эң негизгиси булчуңдар бетте, ийин пышактарында жана жогорку колдордо. Себеп болгон адам хромосомаларынын аймагы FSHD D4Z4 кайталоо деп аталган бир нече окшош ДНК бирдиктери бар бөлүмдү камтыйт.
Буга ылайык, Fshd тукум куучулукка жатабы?
FSHD болушу мүмкүн тукум кууган атасы же энеси аркылуу, же үй -бүлөлүк тарыхы жок болушу мүмкүн. Эң ыктымалдуу себеби FSHD болуп саналат генетикалык 4q35 аймагындагы 4 -хромосомада кош гомеобокс протеин 4 генинин (DUX4) орунсуз билдирүүсүнө алып келген кемчилик (мутация).
Ошондой эле билиңиз, facioscapulohumeral булчуң дистрофиясынын биринчи симптому кандай? Көпчүлүгү менен FSHD ийин пышактарынын алсыздыгын байкаңыз - скапула - катары алгачкы бир нерсе туура эмес экенин көрсөтүп турат.
Ошо сыяктуу эле, facioscapulohumeral булчуң дистрофиясы канчалык кеңири таралган?
Facioscapulohumeral булчуң дистрофиясы 20 000 адамдан 1 таралышы болжолдонгон. Бардык учурлардын болжол менен 95 пайызы FSHD1; калган 5 пайызы FSHD2 болуп саналат.
Фациоскапулогумералдык булчуңдардын дистрофиясын ким ачкан?
FSHD жабыркаган бейтаптардын 90% га жакынын аутосомдук басымдуулук кылган оору. Ландузи менен Дежерин биринчи жолу сүрөттөлгөн FSHD 1884 -жылы Тайлер менен Стивенс Юта штатындагы 6 муун жабыркаган чоң үй -бүлөнү сүрөттөшкөн.
Сунушталууда:
Аттардагы OCD тукум куучулукпу?
Osteochondritis dissecans (OCD) - аттардын муундарындагы кемирчек менен сөөккө таасир этүүчү салыштырмалуу кеңири таралган оору. Генетика: OCD тобокелдиги жарым -жартылай тукум кууп өткөн болушу мүмкүн. Гормоналдык дисбаланс: Инсулин жана калкан безинин гормондору
Camptodactyly тукум куучулукпу?
Бул ата -энелердин баарынан тукум кууп өтүшү мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, камптодактилия анда -санда кездешет, бирок бир нече изилдөөлөрдө ал аутосомалык басымдуу абал катары тукум кууп өткөнү аныкталган
Феморалдык антеверсия тукум куучулукпу?
Көбүнчө эки буту жабыркайт жана кыздарда көбүрөөк кездешет. Белдин антеверсиясынын так механизми белгисиз. Бул генетикалык факторлорго жана түйүлдүктүн жатындагы абалына байланыштуу деп болжолдонууда
Кызыл өңгөчтүн ахалазиясы тукум куучулукпу?
Так этиологиясы белгисиз, бирок симптомдор кызыл өңгөчтүн нервдеринин бузулушунан келип чыгат. Үй-бүлөлүк изилдөөлөр потенциалдуу генетикалык таасирдин далилдерин көрсөттү. Генетикалык таасирге шектүү болгондо, ахалазия үй -бүлөлүк тамак -ашалазия деп аталат
Зыяндуу фиброздуу гистиоцитома тукум куучулукпу?
Зыяндуу булалуу гистиоцитома: тукум куучулук жана сейрек кездешүүчү формалар 9p21-22 хромосомалык тилкелеринде гетерозиготалуулугун жоготушат-жалпы генетикалык кемчилик үчүн далил. Баарынан маанилүүсү, жабыр тарткан адамдардын 35% сөөк MFH, анын спорадический түрүндө, бардык сөөк рагы 6% түзөт, саркома иштеп чыгат