Video: Эмне Cockayne синдромун пайда кылат?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Cockayne синдрому болуп саналат себеп болгон ERCC8 (CSA) же ERCC6 (CSB) гендериндеги мутациялар аркылуу. Тукум куучулук аутосомдук рецессивдүү. 2 -тип эң оор жана жабыркаган адамдар, адатта, өткөн балалыктан аман калышпайт. 3 түрү барлар орто жашка чейин жашашат.
Ошо сыяктуу эле, кимдир бирөө сурашы мүмкүн, Кокейн синдромунун жашоо узактыгы канча?
Жашоонун узактыгы 1 түрү үчүн болжол менен 10-20 жыл. Cockayne синдрому түрү 2 (B түрү), ошондой эле "cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) синдрому "(же" Пена-Шокейр синдрому түрү II "), эң катаал түрү. Орточо жашоо мөөнөтү 2 типтеги балдар үчүн - 7 жашка чейин жашы.
Жогоруда айтылгандай, Кокейн синдрому өлүмгө алып келеби? Cockayne синдрому (CS), ошондой эле Neill-Dingwall деп аталат синдрому , сейрек кездешүүчү жана өлүмгө алып келүүчү аутосомалык рецессивдүү нейродегенеративдүү тартипсиздик өсүү жетишсиздиги, нерв системасынын начар өнүгүүсү, күн нуруна анормалдуу сезимталдык (фото сезгичтик), көздүн бузулушу жана эрте картаюу менен мүнөздөлөт.
Ошо сыяктуу эле, сиз Cockayne синдромунун белгилери кандай болот деп сурасаңыз болот?
Негизги өзгөчөлүктөрү Кокейн синдрому Ымыркай кезиндеги нормалдуу өсүүнүн артта калуусу (эргежээлдик), жарыкка өтө сезгичтик (фото сезгичтик) жана эрте картаюу (прогероид) кирет.
Вернер синдрому канчалык кеңири таралган?
Вернер синдрому абдан деп эсептелет сейрек . Бул Кошмо Штаттарда 200, 000 кишинин 1 болушу мүмкүн деп болжолдонууда Вернер синдрому . Вернер синдрому бир аз көбүрөөк жалпы Жапонияда жана Италияда Сардинияда, бул жерде болжол менен 30 000 кишинин бирөөсү ушундай ооруга чалдыккан болушу мүмкүн.
Сунушталууда:
Суправентрикулярдык тахикардияны эмне пайда кылат?
Себептери. Суправентрикулярдык тахикардиянын (SVT) ар кандай формалары бар, анормалдуу тез жүрөк ритми. Кээде, калкан безинин оорулары, кофеин, стимуляторлор менен дары -дармектер же стресс СВТнын эпизодуна алып келиши мүмкүн. Бирок, көп учурда триггер аныкталбайт
Кандай мутация Марфан синдромун пайда кылат?
Бул FBN1 гениндеги мутациялар менен шартталган, ал фибриллин-1 аттуу протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Марфан синдрому аутосомалык доминанттык түрдө тукум кууйт. Кеминде 25% учурлар жаңы (de novo) мутацияга байланыштуу. Дарылоо ар бир адамдын белгилерине жана симптомдоруна негизделет
Кантип Nondisjunction Klinefelter синдромун пайда кылат?
Мейоз Iдеги тиешелүү дисъюнкция гомологдук хромосомалар, бул учурда X жана Y же эки X жыныстык хромосомалары бөлүнбөй, X жана Y хромосомалары бар сперматозоиддерди же эки X хромосомалары бар жумурткаларды пайда кылганда пайда болот. Кадимки сперма менен кош X жумуртканы уруктандыруу да XXY тукумун чыгарат (Klinefelter)
Кандай оозеки бактериялар сахарозаны метаболизмде жабышчаак глюкандарды пайда кылып, бляшка пайда кылат?
GTF - сахарозаны клейлерге катализдейт жана стоматологиялык бляшкалардын пайда болушуна олуттуу салым кошуучу негизги фермент, анда бактериялык колониялар тарабынан өндүрүлгөн метаболикалык кислоталардын топтолушу эмаль бетинин жергиликтүү деминерализациясына алып келет (Loesche, 1986)
Лемье синдромун кандай бактериялар пайда кылат?
Бул синдром бактериялар тамагыңыздын былжыр челине киргенде болушу мүмкүн. Бул кабыкчалар былжырлуу деп аталат. Fusobacterium үй-бүлөсүндөгү башка бактериялар да бул абалды пайда кылышы белгилүү. Staphylococcus aureus бактериялары да Лемье синдромун пайда кылары белгилүү