Video: Кандай мутация Марфан синдромун пайда кылат?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
бул себеп болгон тарабынан мутациялар FBN1 генинде, фибриллин-1 деп аталган протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Марфан синдрому аутосомалык доминанттык үлгү боюнча тукум кууйт. Кеминде 25% учурлар жаңыдан келип чыгат (de novo) мутация . Дарылоо ар бир адамдын белгилерине жана симптомдоруна негизделет.
Ошондой эле, кандай мутация Марфан синдромун пайда кылат деп суралат?
Мутациялар FBN1 генинде Марфан синдромуна алып келет . FBN1 гени фибриллин-1 деп аталган протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Фибриллин-1 башка фибриллин-1 протеиндерине жана башка молекулаларга микрофибриллдер деп аталган жипке окшош жипчелерди пайда кылат (байлайт).
Мындан тышкары, Марфан синдромуна эмне себеп болот? Марфан синдрому болуп саналат себеп болгон дененин тутумдаштыргыч тканьга ийкемдүүлүгүн жана күчүн берүүгө жардам берүүчү белокту өндүрүүгө мүмкүндүк берген гендин кемчилиги менен. Көпчүлүгү менен Марфан синдрому бузулган ата -энесинен анормалдуу генди тукум кууп өтөт.
Дал ушундай, Марфан синдрому чекиттик мутациябы?
The Марфан синдрому а менен шартталган чекит мутациясы фибриллин генинде.
Кандай белок Марфан синдромун пайда кылат?
Марфан синдрому аутосомалык доминант болуп саналат тартипсиздик Бул 15 -хромосомада FBN1 генине байланыштырылган. FBN1 коддогон а белок фибриллин деп аталат, ал тутумдаштыргыч тканда эластикалык жипчелердин пайда болушу үчүн абдан маанилүү.
Сунушталууда:
Эмне Cockayne синдромун пайда кылат?
Cockayne синдрому ERCC8 (CSA) же ERCC6 (CSB) гендериндеги мутациядан келип чыгат. Тукум куучулук аутосомдук рецессивдүү. 2 -тип эң оор жана жабыркаган адамдар, адатта, өткөн балалыктан аман калышпайт. 3 түрү барлар орто жашка чейин жашашат
Кайсы мутация кистикалык фиброзду пайда кылат?
CF гендик кистикалык фиброздун трансмембрандык өткөргүчтүк жөндөгүчүнүн (CFTR) мутациясынан келип чыгат. Эң кеңири таралган мутация, & F508, белоктун 508 -позициясында фенилаланин (F) аминокислотасынын жоголушуна алып келген үч нуклеотидди жок кылуу (&Дельта; жок кылууну билдирет)
Кандай мутация CMTти пайда кылат?
X түрү Charcot-Marie-Tooth оорусу (CMTX) эки жыныстык хромосоманын бири X хромосомасынын гендериндеги мутациядан келип чыгат. Өзгөртүлгөн белгилүү бир генге жараша, бул оорунун эрте башталган түрү CMT1 же CMT4 деп да классификацияланышы мүмкүн. CMTX5 ошондой эле Розенберг-Чуториан синдрому катары белгилүү
Кантип Nondisjunction Klinefelter синдромун пайда кылат?
Мейоз Iдеги тиешелүү дисъюнкция гомологдук хромосомалар, бул учурда X жана Y же эки X жыныстык хромосомалары бөлүнбөй, X жана Y хромосомалары бар сперматозоиддерди же эки X хромосомалары бар жумурткаларды пайда кылганда пайда болот. Кадимки сперма менен кош X жумуртканы уруктандыруу да XXY тукумун чыгарат (Klinefelter)
Лемье синдромун кандай бактериялар пайда кылат?
Бул синдром бактериялар тамагыңыздын былжыр челине киргенде болушу мүмкүн. Бул кабыкчалар былжырлуу деп аталат. Fusobacterium үй-бүлөсүндөгү башка бактериялар да бул абалды пайда кылышы белгилүү. Staphylococcus aureus бактериялары да Лемье синдромун пайда кылары белгилүү