Video: Кантип Nondisjunction Klinefelter синдромун пайда кылат?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Тиешелүү nondisjunction мейоздо мен гомологиялык хромосомалар, бул учурда X жана Y же эки X жыныстык хромосомалары бөлүнбөй, X жана Y хромосомасы бар сперма же эки X хромосомасы бар жумуртка пайда болгондо пайда болот. Кош X жумуртканы нормалдуу сперматозоид менен уруктандыруу да XXY тукумун пайда кылат ( Klinefelter ).
Ошо сыяктуу эле, Nondisjunction менен шартталган кээ бир бузулуулар кандай деп суралат?
Nondisjunction хромосома санында ката кетирет, мисалы трисомия 21 ( Даун синдрому ) жана моносомия X (Тернер синдрому). Бул ошондой эле эрте стихиялуу бойдон алдыруунун жалпы себеби.
Ошо сыяктуу эле, Klinefelter синдрому майып болуп саналат? Клайнфельтер синдрому бардык расалык жана этникалык эркектерде пайда болгон генетикалык шарт. Бул жыныстык өнүгүүгө таасир этет жана үйрөнүүгө алып келиши мүмкүн майыптар . Клайнфельтер синдрому болжол менен 500дөн 1ден 1000ге чейинки эркек балдарда кездешет. Үйрөнүү: Көбүнчө эркек балдар Клайнфельтер синдрому нормалдуу интеллектке ээ.
Мындан тышкары, Klinefelter синдрому кантип пайда болот?
Клайнфельтер синдрому пайда болот эркектин кошумча жыныстык хромосома менен төрөлүшүнө себеп болгон кокустуктун натыйжасында. Ар бир клеткадагы X хромосомасынын бир кошумча көчүрмөсү (XXY), эң көп таралган себеп. Кээ бир клеткаларда кошумча X хромосомасы (мозаика Клайнфельтер синдрому ), симптомдору азыраак.
XXY балалуу боло алабы?
Көбүнчө балдар ээ бир X хромосома жана бир Y хромосома, же XY, бирок эркек балдар XXY синдрому ээ кошумча X хромосомасы, же XXY . Бул кемтик клеткалардын бири ийгиликтүү кош бойлуулукка өбөлгө болсо, анда бала болот the XXY анын клеткаларынын айрымдарында же баарында абал.
Сунушталууда:
Эмне Cockayne синдромун пайда кылат?
Cockayne синдрому ERCC8 (CSA) же ERCC6 (CSB) гендериндеги мутациядан келип чыгат. Тукум куучулук аутосомдук рецессивдүү. 2 -тип эң оор жана жабыркаган адамдар, адатта, өткөн балалыктан аман калышпайт. 3 түрү барлар орто жашка чейин жашашат
Кандай мутация Марфан синдромун пайда кылат?
Бул FBN1 гениндеги мутациялар менен шартталган, ал фибриллин-1 аттуу протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Марфан синдрому аутосомалык доминанттык түрдө тукум кууйт. Кеминде 25% учурлар жаңы (de novo) мутацияга байланыштуу. Дарылоо ар бир адамдын белгилерине жана симптомдоруна негизделет
Рассел Силвер синдромун кантип текшересиз?
Молекулярдык тестирлөө: Рассел-Силвер синдромун генетикалык тестирлөө менен аныктоого болот; бирок терс генетикалык тест клиникалык диагнозду жокко чыгарбайт. Учурда генетикалык тестирлөө 7 жана 11-хромосомаларды камтыган Рассел-Силвер синдромунун белгилүү себептерин аныктоого болот
Кандай оозеки бактериялар сахарозаны метаболизмде жабышчаак глюкандарды пайда кылып, бляшка пайда кылат?
GTF - сахарозаны клейлерге катализдейт жана стоматологиялык бляшкалардын пайда болушуна олуттуу салым кошуучу негизги фермент, анда бактериялык колониялар тарабынан өндүрүлгөн метаболикалык кислоталардын топтолушу эмаль бетинин жергиликтүү деминерализациясына алып келет (Loesche, 1986)
Лемье синдромун кандай бактериялар пайда кылат?
Бул синдром бактериялар тамагыңыздын былжыр челине киргенде болушу мүмкүн. Бул кабыкчалар былжырлуу деп аталат. Fusobacterium үй-бүлөсүндөгү башка бактериялар да бул абалды пайда кылышы белгилүү. Staphylococcus aureus бактериялары да Лемье синдромун пайда кылары белгилүү