![Tay Sachs эмне органелл себеп? Tay Sachs эмне органелл себеп?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13984503-what-organelle-causes-tay-sachs-j.webp)
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Tay-Sachs – а-нын эки аллелинин тең мутациясынан келип чыккан аутосомалуу рецессивдүү оору ген (HEXA) күйүк хромосома 15. β-гексосаминидаза А. ферментинин альфа-суббірдиги үчүн HEXA коддору. Бул фермент табылган. лизосомалар , клетка тарабынан кайра иштетүү үчүн чоң молекулаларды талкалоочу органеллалар.
Ошо сыяктуу эле, Tay Sachs эмне менен шартталган?
15-хромосомада бузулган ген (HEX-A) Tay себеп болот - Sachs оору Бул кемчил ген себептери организм гексозаминидаза А деп аталган протеинди жаратпайт. Бул белок болбосо, ганглиозиддер деп аталган химиялык заттар мээнин нерв клеткаларында топтолуп, мээ клеткаларын жок кылат.
Андан тышкары, Tay Sachs лизосомаларга кандай таасир этет? Ичинде лизосомалар , бета-гексозаминидаза А GM2 ganglioside аттуу майлуу затты ыдыратууга жардам берет. Анткени Tay - Sachs оорунун функциясын начарлатат лизосомалык фермент жана GM2 ganglioside, бул шартты камтыйт болуп саналат кээде а деп аталат лизосомалык сактоо бузулушу же GM2-gangliosidosis.
Кийинчерээк, кимдир бирөө суроо бериши мүмкүн, эмне үчүн Tay Sachs дарты жок?
Tay - Sachs оору HEXA гениндеги мутациядан келип чыгат жана тукум куучулук аутосомдук рецессивдүү. Учурда ал жерде болуп саналат Тайга даба жок - Sachs оору, жана ал жерде болуп саналат жок оорунун өнүгүшүн жайлатуучу терапия. Дарылоо симптомдорду жоюуга жана жашоо сапатын жогорулатууга багытталган.
Тай Сакс оорусуна ким көбүрөөк чалдыгат?
Жыл сайын 16га жакын учур катталат Tay - Sachs болуп саналат Америка Кошмо Штаттарында диагноз коюлган. Ашкенази еврей мурасынын адамдары болсо да (борбордук жана чыгыш европалык теги) болуп саналат саат Жогорку тобокелдик, француз-канадалык/кадюн мурасынын жана ирландиялык мурастын адамдары ээ деп да табылган ээ the Tay - Sachs ген.
Сунушталууда:
Tay Sachs оорусунда лизосомалардын ролу кандай?
![Tay Sachs оорусунда лизосомалардын ролу кандай? Tay Sachs оорусунда лизосомалардын ролу кандай?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13915361-what-is-the-role-of-lysosomes-in-tay-sachs-disease-j.webp)
HEXA гени мээде жана жүлүндө маанилүү ролду ойногон бета-гексозаминидаза А аттуу ферментти түзүү боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Бул фермент уулуу заттарды талкалоочу жана кайра иштетүү борбору катары кызмат кылган клеткалардагы структуралар болгон лизосомаларда жайгашкан
Кычкылтек бар болсо, кайсы органелл клеткалык дем алууда колдонулат?
![Кычкылтек бар болсо, кайсы органелл клеткалык дем алууда колдонулат? Кычкылтек бар болсо, кайсы органелл клеткалык дем алууда колдонулат?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13919369-what-organelle-is-used-in-cellular-respiration-if-oxygen-is-present-j.webp)
Бул процесс үчүн көп кычкылтек талап кылынат! Кант жана кычкылтек сиздин кан аркылуу клеткаңызга жеткирилет. Бул процесс жарым -жартылай цитоплазмада, жарым -жартылай митохондрияда жүрөт. Митохондрия - эукариоттук клеткалардагы дагы бир органелл
Кайсы органелл CDGге таасир этет?
![Кайсы органелл CDGге таасир этет? Кайсы органелл CDGге таасир этет?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13932038-what-organelle-affects-cdg-j.webp)
Гликозилизациянын тубаса бузулуулары (CDG; мурун карбонгидрат жетишсиз гликопротеин синдрому деп аталат) жакында эле мээге жана башка көптөгөн органдарга таасир этүүчү оорулар катары сүрөттөлөт. CDGдин негизги биохимиялык кемчиликтери цитоплазмада жана эндоплазмада пайда болгон N-гликозилдөө жолунда
Tay Sachs оорусу эмнеден улам аталат?
![Tay Sachs оорусу эмнеден улам аталат? Tay Sachs оорусу эмнеден улам аталат?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13955330-what-is-tay-sachs-disease-named-after-j.webp)
Бул оору биринчи жолу 1881-жылы көздүн торчосундагы кызыл такты сүрөттөгөн британиялык офтальмолог Уоррен Тейдин жана Синай тоосундагы оорукананын америкалык невропатологу Бернард Сакстын атынан коюлган, ал Тай-Сакстын клеткалык өзгөрүүлөрүн сүрөттөп, оорунун таралышынын көбөйгөнүн белгилеген. Чыгыш Европадагы еврей (
Нейрондо клеткалык белокторду жасоо үчүн кайсы органелл колдонулат?
![Нейрондо клеткалык белокторду жасоо үчүн кайсы органелл колдонулат? Нейрондо клеткалык белокторду жасоо үчүн кайсы органелл колдонулат?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13979226-which-organelle-is-used-to-make-cellular-proteins-in-the-neuron-j.webp)
Рибосомалар болушу мүмкүн (орой ER) же рибосомалары жок (жылмакай ER). Рибосомалар менен ER протеин синтези үчүн маанилүү