Мазмуну:
Video: Беквит Видеманн синдромунун белгилери кандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Беквит-Видеманн синдромунун белгилери жана симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Жаңы төрөлгөн бала үчүн чоң өлчөмү.
- Чекесинде же кабагында кызыл төрөлүү белгиси (nevus flammeus)
- Кулактын түкчөлөрүндөгү бырыштар.
- Чоң тил ( макроглоссия )
- Кандагы канттын аздыгы.
- Ич дубалынын кемтиги (киндиктик грыжа же омфалоцеле )
- Кээ бир органдардын чоңоюшу.
Мындан тышкары, Беквит Видеманн синдромуна эмне себеп болот?
Көпчүлүк учурларда Беквит - Wiedemann синдрому болуп саналат себеп болгон 11p15 хромосомасындагы BWS критикалык аймагында (IC1 жана IC2) басылган гендерди анормалдуу жөнгө салуу менен. 5 себеп болгон бир нече генетикалык механизмдердин бири. Жабыркагандардын 10% дан 15% га чейинкиси бирден ашык жабыр тарткан үй -бүлөлөрдүн бөлүгү болуп саналат.
Экинчиден, Беквит Видеманн синдрому канчалык сейрек кездешет? Беквит - Wiedemann синдрому Болжол менен 11 000 төрөттүн 1инде кездешет, балдар менен кыздарда бирдей оорулуу. Бирок, анткени оорунун жеңил түрү бар балдар синдрому диагнозун эч качан албашы мүмкүн Беквит - Видеман синдрому же 11p ашыкча өсүү спектри, бул көрсөткүч жетишсиз баа болушу мүмкүн.
Ошо сыяктуу эле, адамдар: Beckwith Wiedemann синдрому майып болуп саналат?
Кээде балдар же чоңдор менен Беквит - Wiedemann синдрому же обочолонгон hemihypertrophy кайгылуу, тынчсыздануу, же ачуулуу сезилиши мүмкүн. Кээ бир адамдар себеп болгон өзгөрүүлөр Беквит - Wiedemann синдрому алууда кыйынчылыктар болушу мүмкүн майыптык камтуу, кээ бир мамлекеттерде өмүрдү камсыздандыруу же узак мөөнөттүү кам камсыздандыруу.
BWS деген эмне?
Беквит-Видеман синдрому ( BWS ) - өсүүнү жөнгө салуунун бузулушу. Менен балдар BWS дененин кээ бир бөлүктөрү экинчи жагына караганда бир жагынан чоңураак болгон гемигиперплазия да болушу мүмкүн. негизги өзгөчөлүктөрү BWS , макросомия жана макроглоссия, көбүнчө төрөлгөндө болот.
Сунушталууда:
Вернике Корсакофф синдромунун белгилери кандай?
Wernicke энцефалопатиясынын симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт: башаламандык жана акыл -эсинин жоголушу, комага жана өлүмгө өтүшү мүмкүн. Буттун треморуна алып келүүчү булчуң координациясынын жоголушу (атаксия). Көздүн анормалдуу кыймылдары (нистагм деп аталган алдыга жана артка кыймылдар), эки көздүү көрүү, кабактын салаңдашы сыяктуу көрүнүштүн өзгөрүшү
Миастения гравис менен Ламберт Итон синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
LEMS менен миастения грависинин (MG) ортосундагы айырмачылык бул миастенияга абдан окшош, бирок MGде чабуулдун максаты ар кандай, анткени нервдеги ацетилхолин рецептору жабыркайт, ал эми LEMSте бул чыңалуу менен жабылган кальций каналы. нерв
Марфан синдромунун тукум куучулук үлгүсү кандай?
Тукум куучулук үлгүсү Бул абал аутосомалык доминанттык үлгү боюнча тукум кууйт, башкача айтканда, бузулуу үчүн ар бир клеткадагы өзгөртүлгөн гендин бир нускасы жетиштүү. Марфан синдрому учурларынын кеминде 25 пайызы FBN1 гениндеги жаңы мутациядан келип чыгат
Жакобсен синдромунун белгилери кандай?
Якобсен синдрому – 11-хромосомадагы бир нече гендердин жок кылынышы менен мүнөздөлгөн абал. Белгилери жана симптомдору жабыркаган адамдарда ар кандай, бирок көбүнчө Париж-Троссео синдромун (кан агуунун бузулушу) камтыйт; бетинин айырмалоочу өзгөчөлүктөрү; моториканын жана сүйлөөнүн кеч өнүгүшү; жана когнитивдик бузулуу
Ковден синдромунун белгилери кандай?
Кауден синдрому менен жабыркаган өспүрүмдөрдүн бетинде трихилеммомалар деп аталган мүнөздүү жаралар пайда болот, ооздун айланасында жана кулакта веррукоздуу папула пайда болот. Ооздун папилломасы да көп кездешет. Мындан тышкары, борбордук деллдери бар жалтырак пальма кератоздору да бар