Video: Жакобсен синдромунун белгилери кандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Якобсен синдрому 11 -хромосомада бир нече гендердин жок болушу менен мүнөздөлгөн шарт. Белгилер жана симптомдор жабыр тарткан адамдардын арасында ар кандай, бирок көбүнчө Париж-Труссо кирет синдрому (кан агуу бузулуу ); өзгөчөлөнгөн бет өзгөчөлүктөрү; кыймыл көндүмдөрүн жана сүйлөө кечигип өнүктүрүү; жана когнитивдик бузулуу.
Жакобсен синдрому эмнеден келип чыгат?
Якобсен синдрому шарты болуп саналат себеп болгон 11 -хромосомадан генетикалык материалдын жоголушу менен. Себеби бул өчүрүү 11 -хромосоманын узун (q) колунун аягында (терминусунда) болот. Якобсен синдрому 11q терминалын жок кылуу катары да белгилүү бузулуу . Оорунун белгилери жана симптомдору Якобсен синдрому кыйла айырмаланат.
Ошондой эле билиңиз, Jacobsen синдрому канчалык кеңири таралган? Якобсен синдрому болуп саналат сейрек 11 -хромосомада бир нече гендердин жок кылынышынан улам пайда болгон тубаса абал. Кээде 11q жарым -жартылай моносомия деп аталат. Бул 100 000 жаңы төрөлгөндөрдүн 1инде кездешет.
Ошондой эле суроо, Джейкобсен синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай?
The жашоо узактыгы менен болгон адамдардын Якобсен синдрому жабыр тарткан адамдар бойго жеткенге чейин жашаганы менен белгисиз. The синдрому анын атын доктор Петрадан алган Jacobsen , биринчи жолу 1973 -жылы жабыркаган баланы сүрөттөгөн.
Джейкобсен синдрому үчүн пренаталдык тесттер барбы?
Пренаталдык диагноз 11q өчүрүү амниоцентез же хорионикалык виллдердин үлгүлөрү жана цитогенетикалык анализдин жардамы менен мүмкүн болот. Жаңы төрөлгөндөр менен Якобсен синдрому тамактандырууда кыйынчылыктар болушу мүмкүн жана түтүк менен азыктандыруу зарыл болушу мүмкүн. Өзгөчө көңүл гематологиялык көйгөйлөргө байланыштуу берилиши керек.
Сунушталууда:
Вернике Корсакофф синдромунун белгилери кандай?
Wernicke энцефалопатиясынын симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт: башаламандык жана акыл -эсинин жоголушу, комага жана өлүмгө өтүшү мүмкүн. Буттун треморуна алып келүүчү булчуң координациясынын жоголушу (атаксия). Көздүн анормалдуу кыймылдары (нистагм деп аталган алдыга жана артка кыймылдар), эки көздүү көрүү, кабактын салаңдашы сыяктуу көрүнүштүн өзгөрүшү
Беквит Видеманн синдромунун белгилери кандай?
Беквит-Видеман синдромунун белгилери жана симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт: Жаңы төрөлгөн баланын чоң өлчөмү. Маңдайдагы же көздүн кабагындагы кызыл туу белгиси (nevus flammeus) Кулактын түкчөлөрүндөгү бырыштар. Чоң тил (macroglossia) Кандагы канттын төмөндүгү. Курсак дубалынын кемтиги (киндик грыжасы же омфалоцеле) Кээ бир органдардын чоңоюшу
Миастения гравис менен Ламберт Итон синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
LEMS менен миастения грависинин (MG) ортосундагы айырмачылык бул миастенияга абдан окшош, бирок MGде чабуулдун максаты ар кандай, анткени нервдеги ацетилхолин рецептору жабыркайт, ал эми LEMSте бул чыңалуу менен жабылган кальций каналы. нерв
Марфан синдромунун тукум куучулук үлгүсү кандай?
Тукум куучулук үлгүсү Бул абал аутосомалык доминанттык үлгү боюнча тукум кууйт, башкача айтканда, бузулуу үчүн ар бир клеткадагы өзгөртүлгөн гендин бир нускасы жетиштүү. Марфан синдрому учурларынын кеминде 25 пайызы FBN1 гениндеги жаңы мутациядан келип чыгат
Ковден синдромунун белгилери кандай?
Кауден синдрому менен жабыркаган өспүрүмдөрдүн бетинде трихилеммомалар деп аталган мүнөздүү жаралар пайда болот, ооздун айланасында жана кулакта веррукоздуу папула пайда болот. Ооздун папилломасы да көп кездешет. Мындан тышкары, борбордук деллдери бар жалтырак пальма кератоздору да бар