Video: Ковден синдромунун белгилери кандай?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
менен жабыркаган өспүрүмдөр Коуден синдрому трихилеммома деп аталган мүнөздүү жаракаттарды иштеп чыгышат, алар көбүнчө бетте, ооздун айланасында жана кулактарда папула пайда болот. Ооздун папилломасы да көп кездешет. Мындан тышкары, борбордук деллдери бар жалтырак пальма кератоздору да бар.
Анда, Кауден синдрому деген эмне?
Коуден синдрому гамартома деп аталган бир нече раксыз, шишик сымал өсүү менен мүнөздөлгөн оору жана кээ бир рактын пайда болуу коркунучунун жогорулашы. Дээрлик бардыгы менен Коуден синдрому гамартоманы иштеп чыгат. Эмчектин, калкан безинин жана эндометриянын башка оорулары да кеңири таралган Коуден синдрому.
Андан кийин, суроо, Коуден синдромуна даба барбы? Учурда, ал жерде жок айыктыруу PHTS үчүн/ Коуден синдрому . Бейтаптар аныктоого жардам берүү үчүн зыянсыз жана рак өсүүсүнө мониторинг жүргүзүү үчүн өмүр бою көзөмөлгө алынат кандайдыр бир проблемалар the убакыттын эң эрте, эң дарылоочу пункту. Бул PHTS менен ооруган адамдарга сунушталат/ Коуден синдрому бар: Атайын эмчек рагына скрининг.
Ошо сыяктуу эле, суралат, Кауден синдрому кантип аныкталат?
А. диагноз нын Коуден синдрому мүнөздүү белгилердин жана симптомдордун болушуна негизделген. Генетикалык тестирлөө PTEN гениндеги мутация үчүн ырастоо үчүн буйрук берилиши мүмкүн диагноз . Эгерде PTENде мутация табылбаса, генетикалык тестирлөө себеп болгон башка гендер үчүн Коуден синдрому каралышы мүмкүн.
Кауден синдрому кантип тукум кууйт?
Коуден синдрому болушу мүмкүн тукум кууп өткөн же жабыр тарткан ата -энеден балага өткөн. CS аутосомалык доминант моделине ээ мурас . Бул жабыр тарткан ата-энеси бар ар бир баланын (эркек же аял) 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар дегенди билдирет мурастоо PTEN ген мутация жана CSди өнүктүрүү.
Сунушталууда:
Вернике Корсакофф синдромунун белгилери кандай?
Wernicke энцефалопатиясынын симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт: башаламандык жана акыл -эсинин жоголушу, комага жана өлүмгө өтүшү мүмкүн. Буттун треморуна алып келүүчү булчуң координациясынын жоголушу (атаксия). Көздүн анормалдуу кыймылдары (нистагм деп аталган алдыга жана артка кыймылдар), эки көздүү көрүү, кабактын салаңдашы сыяктуу көрүнүштүн өзгөрүшү
Беквит Видеманн синдромунун белгилери кандай?
Беквит-Видеман синдромунун белгилери жана симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт: Жаңы төрөлгөн баланын чоң өлчөмү. Маңдайдагы же көздүн кабагындагы кызыл туу белгиси (nevus flammeus) Кулактын түкчөлөрүндөгү бырыштар. Чоң тил (macroglossia) Кандагы канттын төмөндүгү. Курсак дубалынын кемтиги (киндик грыжасы же омфалоцеле) Кээ бир органдардын чоңоюшу
Миастения гравис менен Ламберт Итон синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
LEMS менен миастения грависинин (MG) ортосундагы айырмачылык бул миастенияга абдан окшош, бирок MGде чабуулдун максаты ар кандай, анткени нервдеги ацетилхолин рецептору жабыркайт, ал эми LEMSте бул чыңалуу менен жабылган кальций каналы. нерв
Марфан синдромунун тукум куучулук үлгүсү кандай?
Тукум куучулук үлгүсү Бул абал аутосомалык доминанттык үлгү боюнча тукум кууйт, башкача айтканда, бузулуу үчүн ар бир клеткадагы өзгөртүлгөн гендин бир нускасы жетиштүү. Марфан синдрому учурларынын кеминде 25 пайызы FBN1 гениндеги жаңы мутациядан келип чыгат
Жакобсен синдромунун белгилери кандай?
Якобсен синдрому – 11-хромосомадагы бир нече гендердин жок кылынышы менен мүнөздөлгөн абал. Белгилери жана симптомдору жабыркаган адамдарда ар кандай, бирок көбүнчө Париж-Троссео синдромун (кан агуунун бузулушу) камтыйт; бетинин айырмалоочу өзгөчөлүктөрү; моториканын жана сүйлөөнүн кеч өнүгүшү; жана когнитивдик бузулуу