Video: Аспления тукум куучулукпу?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Тукум куучулук үлгүсү
Изоляцияланган тубаса аспления RPSA гениндеги мутациялар менен шартталган, аутосомалык доминанттык үлгү боюнча тукум кууйт, башкача айтканда, бузулуу үчүн ар бир клеткадагы өзгөртүлгөн гендин бир көчүрмөсү жетиштүү. Көпчүлүк учурларда, жабыркаган адам мутацияны жабыр тарткан ата-энесинин биринен мурастайт.
Жөн эле, аспления канчалык кеңири таралган?
Аспления Синдром (OMIM #208530) Оор бактериалдык инфекциялар көп кездешет. 13 балада аспления , CD3 клеткаларынын орточо пайызы азайган (54% тубаса жүрөк оорусу менен контролдоодо 70% га), жана CD4/CD8 катышы анормалдуу болгон (контролдоодо 1.1ге каршы 1.9), көбүнчө CD4 клеткаларынын санынын азайышына байланыштуу.
Ошондой эле билиңиз, эмне үчүн көк боору жок адам инфекциянын айрым түрлөрүнө көбүрөөк дуушар болот? Сиз жашай аласыз көк боору жок . Бирок, анткени көк боор организмдин жашоо, бактериялар менен күрөшүү жөндөмүндө чечүүчү ролду ойнойт жок орган сени кылат көбүрөөк ыктымал өнүгүү инфекциялар өзгөчө Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis жана Haemophilus influenzae сыяктуу коркунучтуу.
Кийинчерээк, кимдир бирөө сурашы мүмкүн, көк боор тукумсуз туулабы?
Обочолонгон Тубаса Аспления (ICA) - бул а көк боор жок башка өнүгүү аномалиялары. Илимпоздор ICAнын себеби генетикалык деп божомолдошконуна карабастан, бул изилдөөгө чейин адамдардан эч кандай талапкер гендерди табышкан эмес. Dr.
Аспления деген эмне?
Asplenia көк боордун нормалдуу иштешинин жоктугун билдирет жана кээ бир олуттуу инфекция тобокелдиктери менен байланышкан. Гипоспленизм азайган ('гипо-') көк боордун иштешин сүрөттөө үчүн колдонулат, бирок аспленизм сыяктуу катуу жабыркабайт.
Сунушталууда:
Аттардагы OCD тукум куучулукпу?
Osteochondritis dissecans (OCD) - аттардын муундарындагы кемирчек менен сөөккө таасир этүүчү салыштырмалуу кеңири таралган оору. Генетика: OCD тобокелдиги жарым -жартылай тукум кууп өткөн болушу мүмкүн. Гормоналдык дисбаланс: Инсулин жана калкан безинин гормондору
Camptodactyly тукум куучулукпу?
Бул ата -энелердин баарынан тукум кууп өтүшү мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, камптодактилия анда -санда кездешет, бирок бир нече изилдөөлөрдө ал аутосомалык басымдуу абал катары тукум кууп өткөнү аныкталган
Феморалдык антеверсия тукум куучулукпу?
Көбүнчө эки буту жабыркайт жана кыздарда көбүрөөк кездешет. Белдин антеверсиясынын так механизми белгисиз. Бул генетикалык факторлорго жана түйүлдүктүн жатындагы абалына байланыштуу деп болжолдонууда
Facioscapulohumeral булчуң дистрофиясы тукум куучулукпу?
Facioscapulohumeral булчуң дистрофиясы (FSHD) - тукум кууган нерв -булчуң оорусу, ал беттин, ийин пышактарынын жана жогорку колдордун булчуңдарынын эң алсыздыгын пайда кылат. FSHDге себеп болгон адам хромосомаларынын аймагында D4Z4 кайталанган ДНКнын бирдей бирдиктери бар бөлүм бар
Кызыл өңгөчтүн ахалазиясы тукум куучулукпу?
Так этиологиясы белгисиз, бирок симптомдор кызыл өңгөчтүн нервдеринин бузулушунан келип чыгат. Үй-бүлөлүк изилдөөлөр потенциалдуу генетикалык таасирдин далилдерин көрсөттү. Генетикалык таасирге шектүү болгондо, ахалазия үй -бүлөлүк тамак -ашалазия деп аталат