Мазмуну:
Video: Кандай мутация CMTти пайда кылат?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
Түрү X Charcot-Marie-Tooth оорусу (CMTX) себеп болот тарабынан мутациялар X хромосомасындагы гендерде, эки жыныстык хромосоманын бири. Бул белгилүү бир генге жараша болот болуп саналат өзгөртүлгөн, баш аламандыктын бул оор, эрте башталган түрү да CMT1 же CMT4 катары классификацияланышы мүмкүн. CMTX5 болуп саналат Розенберг-Чуториан синдрому деп да аталат.
Ошондой эле, CMT булчуң дистрофиясынын бир түрүбү?
Шаркот-Мари-Тиш оорусу ( CMT ) Кошмо Штаттарда болжол менен 1, 2, 500 кишиге таасир эткен эң кеңири таралган тукум кууган неврологиялык оорулардын бири. CMT , ошондой эле тукум куучулук мотор жана сезүү нейропатиясы (HMSN) же пероналдык деп аталат булчуңдардын атрофиясы , перифериялык нервдерге таасир этүүчү оорулардын тобун камтыйт.
Ошондой эле билиңиз, CMT бир муунду өткөрүп жибериши мүмкүнбү? CMT кылат жок муундарды өткөрүп жиберүү генетикалык жактан. Аутосомалык доминант жана X-байланышкан шарттары бар адамдар үчүн, бир адам болот же шарты бар же жок. Ошентип CMT симптомдору бар бир муунду өткөрүп жиберишти , бирок бул абалдын артында генетика жок аттап кетти.
Жогоруда айтылгандардан тышкары, CMTке эмне себеп болот?
- CMT1 көбүнчө 17 -хромосомада гендин кайталанышынан келип чыгат.
- CMT2 перифериялык нерв клеткаларынын аксон кемчилигинен келип чыгат.
- CMT3, дагы Дежерин-Сотта оорусу деп аталат, сиздин P0 же PMP-22 гениндеги мутациядан келип чыгат.
- CMT4 бир нече гендик мутациядан келип чыккан.
CMT кандай түрлөрү бар?
CMT оорунун ар кандай түрлөрү CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX жана DI-CMT болуп саналат
- CMT1. CMT1-CMTдин эң кеңири таралган түрү, бардык учурлардын үчтөн эки бөлүгүн түзөт.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- Үстөмдүк кылган орто CMT.
Сунушталууда:
Кандай уулуу заттар ракты пайда кылат?
Кесиптик канцерогендер Канцероген Ассоциацияланган рак сайттары же түрлөрү Мышьяк жана анын кошулмалары Өпкө териси Гемангиосаркома Асбест Өпкө Асбест Ашказан -ичеги тракты Плевра мезотелиома Перитонеалдык мезотелиома Бензол Лейкемия Ходжкиндин лимфомасы Бериллий жана анын кошулмалары
Кайсы мутация кистикалык фиброзду пайда кылат?
CF гендик кистикалык фиброздун трансмембрандык өткөргүчтүк жөндөгүчүнүн (CFTR) мутациясынан келип чыгат. Эң кеңири таралган мутация, & F508, белоктун 508 -позициясында фенилаланин (F) аминокислотасынын жоголушуна алып келген үч нуклеотидди жок кылуу (&Дельта; жок кылууну билдирет)
Кандай мутация Марфан синдромун пайда кылат?
Бул FBN1 гениндеги мутациялар менен шартталган, ал фибриллин-1 аттуу протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Марфан синдрому аутосомалык доминанттык түрдө тукум кууйт. Кеминде 25% учурлар жаңы (de novo) мутацияга байланыштуу. Дарылоо ар бир адамдын белгилерине жана симптомдоруна негизделет
Кандай оозеки бактериялар сахарозаны метаболизмде жабышчаак глюкандарды пайда кылып, бляшка пайда кылат?
GTF - сахарозаны клейлерге катализдейт жана стоматологиялык бляшкалардын пайда болушуна олуттуу салым кошуучу негизги фермент, анда бактериялык колониялар тарабынан өндүрүлгөн метаболикалык кислоталардын топтолушу эмаль бетинин жергиликтүү деминерализациясына алып келет (Loesche, 1986)
Орок клеткалуу анемияны пайда кылган мутация кандай?
Орок клетка оорусу 11-хромосомада табылган гемоглобин-Бета генинин мутациясынан келип чыгат. Гемоглобин кычкылтекти өпкөдөн дененин башка бөлүктөрүнө ташыйт. Кадимки гемоглобин (гемоглобин-А) бар кызыл кан клеткалары жылмакай жана тегерек болуп, кан тамырлар аркылуу жылат