Video: Кайсы мутация кистикалык фиброзду пайда кылат?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:47
CF болуп саналат себеп болгон тарабынан a мутация генде муковисцидроз трансмембраналык өткөрүмдүүлүк жөнгө салуучу (CFTR). Эң кеңири таралган мутация , 50F508, белоктун 508 -позициясында фенилаланин (F) аминокислотасынын жоголушуна алып келген үч нуклеотидди жок кылуу (Δ жок кылууну билдирет).
Ошо сыяктуу эле, сиз сурай аласыз, ДНКнын кайсы мутациясы кистикалык фиброзго себеп болот?
Эң кеңири таралган генетикалык аномалия кистикалык фиброзду пайда кылат үчөөнү эле жок кылууну камтыйт ДНК негиздер (кодон?) CFTR генинен. Цистикалык фиброз рецессивдүү генетикалык оору болуп саналат?, бул адамдын CFTR генинин эки нускасында тең камтылышы керек дегенди билдирет мутация ? үчүн муковисцидроз пайда болуу.
Ошондой эле, канча мутация кистикалык фиброзду пайда кылат? Адамда КФ болушу үчүн CFTR генинин эки көчүрмөсүндө мутация болушу керек. Илимпоздор дагы көп нерсени табышты 1, 700 CFTR гениндеги ар кандай мутациялар CF.ти пайда кылышы мүмкүн. (Мутация абдан кичинекей бир өзгөрүү болушу мүмкүн; бир тамганын башка тамгаларга өтүшү же бир же бир нече тамганын өчүрүлүшү.)
Ошо сыяктуу эле, кистикалык фиброзго алып келген эң көп таралган мутациялар кайсылар?
The өчүрүү фенилаланин 508 (50F508-CFTR) кистикалык фиброз (CF) менен ооругандардын арасында эң көп таралган мутация болуп саналат. Мутант каналдары адам сатуунун олуттуу кемчилигин көрсөтүшөт жана плазма мембранасына жеткен каналдар функционалдык жактан бузулган.
Цистикалык фиброз кандай белокторго таасир этет?
Тукум куума CF гени дененин эпителий клеткаларын а -нын бузулган түрүн чыгарууга багыттайт белок CFTR деп аталат (же муковисцидроз трансмембраналык өткөргүчтүн жөнгө салуучусу) өпкөлөрдү, тамак сиңирүү органдарын, тер бездерин жана заара -жыныс системасын каптаган клеткаларда кездешет.
Сунушталууда:
Кандай мутация CMTти пайда кылат?
X түрү Charcot-Marie-Tooth оорусу (CMTX) эки жыныстык хромосоманын бири X хромосомасынын гендериндеги мутациядан келип чыгат. Өзгөртүлгөн белгилүү бир генге жараша, бул оорунун эрте башталган түрү CMT1 же CMT4 деп да классификацияланышы мүмкүн. CMTX5 ошондой эле Розенберг-Чуториан синдрому катары белгилүү
Кандай мутация Марфан синдромун пайда кылат?
Бул FBN1 гениндеги мутациялар менен шартталган, ал фибриллин-1 аттуу протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Марфан синдрому аутосомалык доминанттык түрдө тукум кууйт. Кеминде 25% учурлар жаңы (de novo) мутацияга байланыштуу. Дарылоо ар бир адамдын белгилерине жана симптомдоруна негизделет
Кистикалык фиброз стеатореяны кантип пайда кылат?
Стеатореяга эмне себеп болот? Заъыңыздагы ашыкча май сиздин сиңирүү системаңыз тамакты жетиштүү түрдө бузбай турганын көрсөтүп турат. Денеңиз жеген тамагыңыздын пайдалуу бөлүктөрүн, анын ичинде диеталык майды сиңирбеши мүмкүн. Малабсорбциянын эң көп таралган себептеринин бири - ыйлаак фиброз
Crispr кистикалык фиброзду айыктыра алабы?
CRISPR/Cas9 – бул цистикалык фиброзду (CF) дарылоо үчүн эксперименталдык ыкма. Терапияда пациенттин генетикасын оңдоо, мутацияларды оңдоо аркылуу ооруну пайда кылган генетикалык мутацияны чечүү үчүн иштелип чыккан жаңы протеин-РНК комплекси бар
Орок клеткалуу анемияны пайда кылган мутация кандай?
Орок клетка оорусу 11-хромосомада табылган гемоглобин-Бета генинин мутациясынан келип чыгат. Гемоглобин кычкылтекти өпкөдөн дененин башка бөлүктөрүнө ташыйт. Кадимки гемоглобин (гемоглобин-А) бар кызыл кан клеткалары жылмакай жана тегерек болуп, кан тамырлар аркылуу жылат